Axiom PharmacoFocus 檢測全面覆蓋靶向高證據(jù)藥物基因組學研究內(nèi)容（藥物基因組學知識庫注釋證據(jù)級別位于 1A-2B），提供了一種具有成本效益和高通量的解決方案。該組合包括 150 個基因中的 2,000 個變體以及與假基因（例如細胞色素 P450 (CYP) 基因）高度同源的區(qū)域變體，涵蓋群體多樣，并具有高準確度和重現(xiàn)性。

這種檢測可提供基因分型、拷貝數(shù)和 HLA 分型，可以在單個工作流程中以單份樣本的成本完成三種不同技術的任務，從而能夠分析數(shù)百至數(shù)十萬個樣本。這種分析非常適合在實驗室、學術型醫(yī)院和保健中心進行藥物基因組學研究，也適用于研究應用處于臨床試驗階段的制藥公司。

每個 Axiom PharmacoFocus 分析套件（微型 96 陣列）包括處理 94 個樣本和 2 個對照樣本所需的所有陣列板、試劑、對照品以及耗材。

Axiom PharmacoFocus 分析的特點包括：
?已知藥物基因組學值的 150 個基因中有 2,000 個標志物
?88% 的標志物為 PharmGKB 注釋水平 1A-2B
? CYP2C19、CYP2C8、CYP2D6、CYP2A6、CYP2B6、GSTM1 和 SULT1A1 中高度同源性區(qū)域中標志物的準確基因分型
?關鍵 ADME 基因拷貝數(shù)的變異 (CNV) 分析：CYP2D6、CYP2A6、GSTM1、GSTT1、UGB2B17 和 SULT1A1
?采用高分辨率分型（2 和 4 位數(shù)字）對主要組織相容性復合體（3 MHC I 類和 8 II 類基因座）進行 HLA 分析，包括與藥物代謝相關的 HLA-A* 和 HLA-B* 類型
?星號等位基因報告了 66 個基因區(qū)域中的 970 多個單倍型且具有預測的基因表型

Axiom PharmacoFocus 檢測包括：
?已于 2019 年 11 月獲得具有 PharmGKB 證據(jù)水平（1A、1B、2A、2B 水平）的藥物基因組學研究標記物。大部分注釋與毒性/藥品不良反應和療效相關。
?荷蘭藥物遺傳學工作組護照標志物（2019 年 11 月獲得）
?開放式陣列 TaqMan 組合標志物
?用于藥物反應研究的人白細胞抗原 (HLA) 標志物

進行 Axiom PharmacoFocus 檢測需要使用 Applied Biosystems GeneTitan 多通道儀器，即一種以工作流程高效、重現(xiàn)性高而聞名，在范圍內(nèi)被遺傳學研究人員廣泛使用的平臺。Axiom 陣列通過以 99% 保真度著稱的光刻制造技術生產(chǎn)，可確保所有標志物在任何生產(chǎn)批次中均可使用。

使用 Applied Biosystems Axiom Analysis Suite 軟件分析 Axiom PharmacoFocus 陣列數(shù)據(jù)，該軟件可提供基因分型、拷貝數(shù)分析以及可選的星號等位基因報告。Axiom HLA 分析軟件也可用于 HLA 分型。