研究人員發(fā)現(xiàn)小鼠體內(nèi)一些特殊軟骨細(xì)胞缺失Shp-2酶，可導(dǎo)致多發(fā)性良性軟骨腫瘤形成。這一小鼠模型重演了人類一種罕見的腫瘤綜合征：混合性軟骨瘤病（metachondromatosis）。
Shp2酶可在細(xì)胞中調(diào)控其他蛋白質(zhì)和信號通路的活性。缺失Shp2的小鼠會形成兩種類型的腫瘤：內(nèi)生軟骨瘤（enchondromas）和骨軟骨瘤（osteochondroma），此外小鼠還出現(xiàn)了關(guān)節(jié)畸形。
論文的主要作者、Rhode Island 醫(yī)院骨科楊文田（Wentian Yang ，音譯）博士說：“轉(zhuǎn)基因人類疾病小鼠模型為我們更好地了解疾病進(jìn)程，及測試新療法提供了強(qiáng)大的工具。在人體內(nèi)，其中的一些良性腫瘤會進(jìn)展為稱作軟骨肉瘤（chondrosarcomas）的惡性軟骨瘤，由于后者能夠擴(kuò)散傳播其病情更為嚴(yán)重，甚至可以致命。”
楊文田博士說：“由于每種細(xì)胞類型都有自身的弱點，了解腫瘤形成的起源細(xì)胞可以幫助開發(fā)出新治療。我們的研究發(fā)現(xiàn)了一種新型的軟骨干/祖細(xì)胞群，它們是在骨骼中發(fā)現(xiàn)的*類癌癥干細(xì)胞。我們證實這些細(xì)胞是我們模型中腫瘤的起源細(xì)胞，由此確定了這一罕見疾病的一種潛在療法。在未來，我們的模型還可用于為某些形式的軟骨肉瘤開發(fā)出新療法。”
一直以來人們都猜測軟骨生長板（growth plate）損傷是骨軟骨瘤的形成原因。骨軟骨瘤看起來就像是軟骨生長板按錯誤的方向脫出生長而形成。新研究表明，骨軟骨瘤的一個病因是，由于靠近生長板的一小群細(xì)胞中的酶出現(xiàn)分子異常，導(dǎo)致了骨骼生長出大的腫瘤。這些腫瘤在兒童非常常見。
楊文田說：“這些研究發(fā)現(xiàn)使得我們更進(jìn)一步地了解了這些腫瘤的形成機(jī)制。下一步，我們打算開發(fā)出一種方法在疾病早期階段阻止腫瘤的生長，使得無需用手術(shù)切除它們。”
