研究團隊設(shè)計出了一種方法，模擬所有雌性哺乳動物動物沉默一條X染色體的自然過程。兩條X染色體都包含有一個稱作為XIST的基因，當XIST激活時會生成一種RNA分子，這一分子會像毯子一樣覆蓋在染色體的表面，阻止其他的基因表達。在雌性哺乳動物中，一個XIST基因拷貝激活，會導致它所在的X染色體沉默。
研究小組將XIST基因整合到唐氏綜合癥患者細胞其中的一條21號染色體中。研究小組還插入了一個遺傳“開關(guān)”，這使得他們能夠通過定量給予細胞*，開啟XIST。這樣做抑制住了額外的那條致病21號染色體上個別基因的表達。
該實驗采用的是誘導多能干細胞，研究人員希望有一天他們將能夠在不同的器官和組織類型中研究唐氏綜合癥的影響。這一研究工作將促成新的治療應(yīng)對唐氏綜合癥退化癥狀，例如唐氏綜合癥患者有形成早期癡呆的傾向。
希伯來大學干細胞研究人員Nissim Benvenisty說：“在唐氏綜合癥研究中關(guān)閉整條染色體的想法非常的有趣。”他預計在未來的研究中，研究人員將會把細胞分成兩組，一組中額外的21號染色體開啟，而另一組額外的21號染色體被關(guān)閉，從而來比較它們的功能機制，以及對于治療的反應(yīng)。
研究人員以往曾采用不同類型的遺傳修飾方法除去唐氏綜合癥患者細胞中的額外染色體。該技術(shù)是基于這一事實：攜帶三個21號染色體拷貝的誘導多能干細胞有時會自然地將額外的染色體踢出去。“但讓人頭疼的是，你不能控制它，”賓夕法尼亞費城兒童醫(yī)院干細胞研究人員Mitchell Weiss說。
不過，Weiss說zui方法也有自身的缺陷：開啟XIST或許不能阻斷額外染色體上所有的基因表達，這有可能導致實驗結(jié)果混亂。
不過，Weiss仍然認為這一方法可為唐氏綜合癥提供新的治療，并可應(yīng)用于研究其他的染色體疾病，例如有13號染色體三體引起的Patau綜合征。
