基因組學(xué)是對(duì)人基因組上所有基因進(jìn)行研究。它建立在遺傳學(xué)基礎(chǔ)之上，專(zhuān)注于物種的基因變異、遺傳密碼、生活的環(huán)境和疾病。基因組學(xué)的前景是巨大的。會(huì)有一天，它可以幫助我們獲得zui大限度的個(gè)人健康和發(fā)現(xiàn)的醫(yī)療服務(wù)。它可以幫助發(fā)現(xiàn)新的治療方法——改變?nèi)祟?lèi)的基因組及防止我們遺傳到的疾病的并發(fā)癥。
基因組學(xué)研究正在改變醫(yī)學(xué)的實(shí)踐。在某些情況下，它幫助確定健康風(fēng)險(xiǎn)、某些疾病易感性和對(duì)某些藥物的病人會(huì)反應(yīng)如何?；蚪M醫(yī)學(xué)在以下3個(gè)領(lǐng)域發(fā)展：
腫瘤
到目前為止，醫(yī)學(xué)基因組學(xué)在研究和治療癌癥領(lǐng)域取得的zui大的一次飛躍。通過(guò)比較同一個(gè)病人的腫瘤遺傳結(jié)構(gòu)異常，腫瘤學(xué)家可以找出哪些突變發(fā)生了，從而使用有針對(duì)性的*方案。癌癥產(chǎn)生時(shí)細(xì)胞積累的一些基因突變的組合就作為“引爆點(diǎn)"，使細(xì)胞分裂速度超過(guò)細(xì)胞死亡
該項(xiàng)目希望在分子水平上細(xì)分癌癥的種類(lèi)，從而幫助研究人員和臨床醫(yī)生基于特定基因突變更有針對(duì)性的方式處理不同的腫瘤。腫瘤細(xì)胞基因組的改變導(dǎo)致生產(chǎn)的異常蛋白質(zhì)，很大程度上導(dǎo)致癌細(xì)胞的惡性行為。在研究人員眼中，這些蛋白質(zhì)就是潛在*藥物靶點(diǎn)。
*
基因組學(xué)證明了其在囊性纖維化、家族性黑朦性癡呆和鐮狀細(xì)胞貧血癥等遺傳性疾病的產(chǎn)前遺傳篩查的價(jià)值。*到某些出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)是司空見(jiàn)慣。在加利福尼亞州，所有的懷孕婦女都能享受到*。因?yàn)槌^(guò)35歲的懷孕染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)將增加，醫(yī)生通常會(huì)建議基因檢測(cè)而很多私人保險(xiǎn)公司支付部分或全部費(fèi)用。那些想要了解他們個(gè)人的遺傳風(fēng)險(xiǎn)、是否要一個(gè)孩子的夫婦，有公司提供篩查超過(guò)100的特定疾病的服務(wù)。
藥理學(xué)（針對(duì)性設(shè)計(jì)靶點(diǎn)藥物）
藥物基因組學(xué)，根據(jù)美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究研究所（NHGRI），“通過(guò)分析一個(gè)人的基因組，醫(yī)生可以選擇可能對(duì)那個(gè)人的藥物和藥物劑量。"因此，處方藥不再是一刀切的做法，醫(yī)生可以利用藥物基因組學(xué)給出更個(gè)性化的方案。例如，藥物*，用于治療人類(lèi)表皮生長(zhǎng)因子受體2(HER2)呈陽(yáng)性的乳腺癌，HER2是一種促進(jìn)癌細(xì)胞的生長(zhǎng)的蛋白質(zhì)。使用這種治療的婦女，存活率已大幅增加。然而，治療證明沒(méi)有 HER2 受體的女性*療效相對(duì)較差。*有嚴(yán)重的心臟副作用，明白這一點(diǎn)的醫(yī)生就會(huì)避免對(duì)那些沒(méi)有HER2受體的乳腺癌患者使用*。
同樣，40%的轉(zhuǎn)移性結(jié)腸癌患者特異性的基因發(fā)生了變異，他們將不會(huì)從西妥昔單抗藥物中獲得任何好處。對(duì)于這些患者，基因測(cè)試可以使他們免去副作用和相關(guān)費(fèi)用。
了解病人患心臟病或中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)略高或略低，臨床建議很少改變。無(wú)論基因組的測(cè)試結(jié)果怎么樣，每個(gè)人都會(huì)受益于更好更健康的飲食，定期鍛煉，進(jìn)行基于年齡、性別和病史的篩查。換句話說(shuō)，基因組測(cè)試提供的資料尚未證明能有效地幫助人們改變他們的個(gè)人行為。
基因組學(xué)將*地改變醫(yī)療實(shí)踐——在未來(lái)相信基因測(cè)序?qū)⒈粦?yīng)用到更多的領(lǐng)域，發(fā)掘更多的爆發(fā)掘金點(diǎn)。
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