科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一些與自身免疫和感染疾病有關(guān)的遺傳學(xué)變異。但他們對健康免疫系統(tǒng)的遺傳學(xué)調(diào)控還并不了解。
研究團隊通過全面的免疫分型，在669對女性雙胞胎中分析了78,000個免疫性狀。他們在此基礎(chǔ)上建立了大規(guī)模數(shù)據(jù)庫，展現(xiàn)了人類免疫系統(tǒng)的遺傳學(xué)構(gòu)成。
研究人員通過這項研究為其它研究者提供了寶貴的參考資源，有助于研究正常免疫功能的遺傳學(xué)調(diào)控，以及遺傳學(xué)改變對疾病易感性的影響。
研究人員收集并分析了669對女性雙胞胎的血樣，還開發(fā)了一個能夠區(qū)分免疫性狀的篩選法。他們根據(jù)雙胞胎數(shù)據(jù)鑒定了zui可能遺傳的免疫性狀，這些性狀受到基因水平的調(diào)控。隨后研究人員選擇了151個性狀進行深入研究，通過全基因組關(guān)聯(lián)分析鑒定影響不同性狀的遺傳學(xué)改變。研究顯示，11個基因組區(qū)域的297個SNP控制著19個免疫性狀。
這一發(fā)現(xiàn)對自身免疫研究特別有意義。自身免疫疾病是指由機體免疫系統(tǒng)對自身發(fā)起攻擊所引起的疾病，對人體健康有嚴重的危害。已知的自身免疫疾病超過40種，包括常見的I型糖尿病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，系統(tǒng)性紅斑狼瘡和多發(fā)性硬化癥等
舉例來說，FCGR2基因突變是多種自身免疫疾病的風(fēng)險因子。但人們并不知道FCGR2是如何影響這么多疾病的。研究者們現(xiàn)在可以在數(shù)據(jù)庫中查找受到FCGR2突變影響的免疫系統(tǒng)組分，并根據(jù)這一信息設(shè)計下一步的實驗。
這項研究建立的數(shù)據(jù)庫是一個寶貴的生物學(xué)資源，可以幫助人們理解與正常免疫性狀有關(guān)的遺傳學(xué)控制元件，并將其與自身免疫和感染性疾病關(guān)聯(lián)起來。換句話說，這是在免疫相關(guān)疾病中研究潛在致病機制的一條捷徑。
