zui近科學(xué)家，在對(duì)101例胰腺癌患者的血液和腫瘤進(jìn)行基因組測(cè)序后發(fā)現(xiàn)，至少三分之一患者的腫瘤有基因突變，這些突變有朝一日可能幫助指導(dǎo)疾病的精密治療。他們說，與標(biāo)準(zhǔn)的影像學(xué)檢查方法相比，血液檢測(cè)的結(jié)果，可以早半年預(yù)測(cè)到癌癥的復(fù)發(fā)。
研究人員指出：“在所有癌癥類型中，胰腺癌是死亡率zui高的一個(gè)。許多人認(rèn)為，沒有治療方案，但我們的研究表明，患者腫瘤樣本的基因組測(cè)序可以識(shí)別一些突變，這些突變可能是某些臨床試驗(yàn)或更適合這些患者的藥物的靶標(biāo)。"
研究人員警告說，為了讓患者認(rèn)識(shí)到基因組測(cè)序的治療指導(dǎo)益處，研究人員首先需要開發(fā)更大的、多機(jī)構(gòu)的試驗(yàn)，用實(shí)驗(yàn)或批準(zhǔn)的藥物，靶定該研究小組所確定的突變。
研究小組對(duì)101例患者中24名患者的腫瘤和正常DNA，進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序，以尋找驅(qū)動(dòng)腫瘤生長(zhǎng)的基因。然后，研究人員對(duì)其余患者的腫瘤和正常DNA進(jìn)行了測(cè)序，在一小部分促癌基因中尋找基因突變。
研究人員說，胰腺癌組織經(jīng)常是很難測(cè)序的，尋找突變充滿了挑戰(zhàn)性。為了克服這一挑戰(zhàn)，該研究小組使用敏感的“深度測(cè)序"方法，來確定突變基因。
該研究小組報(bào)道稱，101例患者中有98人在已知的胰腺癌基因（TP53、KRAS）中具有腫瘤突變。新測(cè)序研究發(fā)現(xiàn)的突變基因，與染色質(zhì)調(diào)控有關(guān)，這一過程指導(dǎo)DNA如何展開自身的小部分，從而使酶能夠激活基因。在目前的測(cè)序研究中，一組患者——他們?cè)?/span>ARID1A或MLL染色質(zhì)調(diào)控基因存在突變，并接受了常規(guī)療法治療，其存活率是缺乏突變患者的兩倍。十一例具有MLL基因突變的患者，在32個(gè)月后還活著，而具有正常MLL基因患者則是15個(gè)月。
在進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)中，科學(xué)家們每三個(gè)月一次，從51名早期胰腺癌患者中收集血液樣本，101名受試者中有44人和另外7人在目前的研究中接受了測(cè)序。51人中約有22人，在診斷時(shí)血液中有可檢測(cè)水平的癌癥DNA。此外，科學(xué)家們預(yù)測(cè)，與標(biāo)準(zhǔn)影像相比，通過尋找血液中脫落的癌癥DNA，可以早于六個(gè)月預(yù)測(cè)患者的術(shù)后腫瘤復(fù)發(fā)。
如果進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn)，測(cè)序可有效指導(dǎo)治療，Velculescu設(shè)想測(cè)定來自腫瘤組織或血液測(cè)試的靶序列。他說，雖然目前的研究中可能有一些額外的基因缺失，他們?nèi)匀豢s小了對(duì)指導(dǎo)治療可能會(huì)有幫助的基因數(shù)目。
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