四月，*接受*胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心誕生，這種輔助生殖技術(shù)摒棄了傳統(tǒng)胚胎植入前篩查中備受爭議的取走細胞的做法，采用*的方式，結(jié)合第二代高通量測序，幫助醫(yī)生篩選染色體正常的胚胎進行移植，提高試管嬰兒的移植成功率。
那么具體來說NICS是什么呢？
現(xiàn)代社會女性生育年齡趨于高齡化，并且隨著“二孩”政策的全面放開，許多家庭開始考慮選擇輔助生殖技術(shù)，其中試管嬰兒技術(shù)是不少不孕不育家庭的*選擇。在進行試管嬰兒的過程中，精子和卵子會在體外人工環(huán)境下實現(xiàn)受精。受精卵會先被置于胚胎培養(yǎng)液中，發(fā)育成胚胎后，再選擇發(fā)育優(yōu)良的胚胎植回母體子宮內(nèi)進行孕育。
要篩選發(fā)育優(yōu)良的胚胎并不容易，從形態(tài)學(xué)觀察發(fā)展到今天的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）和植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）已經(jīng)是一個劃時代的進步了，然而這兩種技術(shù)受到不少爭議，其中的重要原因之一就在于活檢的安全性，比如取1個或是2個卵裂球用于PGD，這就有可能會降低胚胎的植入潛能或者存活率，簡單來說就是，取走胚胎關(guān)鍵發(fā)育期的一些組分，也許會帶來不良影響。
1997年，專家發(fā)現(xiàn)在母親的血液中，大約95%的DNA是母親的，而5%是胎兒的。由此盧教授及他的團隊證明了能夠只利用母親的血液樣品，早在11周時確定一個胎兒是否患有唐氏綜合征，準確率達*。
這一研究發(fā)現(xiàn)開創(chuàng)了*產(chǎn)前診斷的新紀元，同理，在以上試管嬰兒的胚胎培養(yǎng)過程中，培養(yǎng)液里會有源自胚胎細胞釋放出的DNA。如果能通過捕捉到這些DNA并進行樣本擴增分析，也就能實現(xiàn)對胚胎的全基因檢測。
高通量測序技術(shù)的誕生對基因組學(xué)研究和整個生物、醫(yī)學(xué)領(lǐng)域帶來巨大的影響，目前廣泛應(yīng)用于微生物和動植物基因組的研究，同時這種技術(shù)也在藥物篩選、疾病基因研究、遺傳病、腫瘤、產(chǎn)前診斷以及個體化用藥等領(lǐng)域也顯示出強大的功能。這種技術(shù)可實現(xiàn)胚胎的全基因組擴增與測序，活檢所得胚胎樣本經(jīng)全基因組擴增和測序，后經(jīng)相關(guān)專業(yè)軟件處理得到胚胎的染色體異常檢測結(jié)果。
以此次在無錫出生的嬰兒為例，嬰兒父母從2010年開始自然懷孕，一直未能成功，后來他們來到無錫婦幼保健院進行檢查，結(jié)果顯示女方卵巢功能退化，男方為平衡易位攜帶者，這樣的話，他們生育正常后代的幾率僅為1/9，加之考慮到年齡問題，無錫市婦幼保健院生殖中心的負責人蔡立義博士建議這對夫婦使用的*胚胎染色體篩查技術(shù)來生育健康下一代。在經(jīng)過夫婦同意后，科研團隊幫助他們在僅有的3個胚胎中找到了1個染色體檢測正常的胚胎進行移植，女方成功懷孕。羊水穿刺結(jié)果也驗證了NICS的檢測結(jié)果。目前這名寶寶經(jīng)過新生兒科專家檢查，寶寶身體健康，情況良好。
NICS要真正普遍應(yīng)用于臨床還有待進一步的探索，科學(xué)家們還需要進一步比對這種技術(shù)所存在的誤診情況，不過相信在不遠的未來，試管嬰兒輔助生殖技術(shù)將會越來越完善。
