針對(duì)健康老年人的全基因組序列進(jìn)行分析，一項(xiàng)長(zhǎng)達(dá)8年的研究（Wellderly）揭示出存在高于正常值的一些遺傳變異提供保護(hù)避免了認(rèn)知功能下降。 研究的初期研究結(jié)果表明了，*的認(rèn)知健康與預(yù)防慢性疾病，包括癌癥、心臟病和糖尿病之間一種可能的，在美國(guó)和其他的工業(yè)化國(guó)家這些慢性疾病占死亡率的90%，導(dǎo)致了75%以上的醫(yī)療保健費(fèi)用。
我們定義的Wellderly，是那些活到90歲及以上，且沒(méi)有罹患嚴(yán)重慢性疾病的特殊個(gè)體。我們的研究結(jié)果表明，預(yù)防認(rèn)知功能下降與健康壽命之間有關(guān)聯(lián)，但不一定是因果關(guān)系。由于對(duì)健康壽命的研究仍然不足，當(dāng)前迫切需要對(duì)跨越所有血統(tǒng)的大量個(gè)體開(kāi)展更多的研究工作。出于這一原因，向研究團(tuán)體和公眾提供所有的基因組數(shù)據(jù)，以幫助推動(dòng)進(jìn)一步的研究。
1400多人參加了這項(xiàng)正在進(jìn)行的研究
研究人員在2007年啟動(dòng)了這項(xiàng)Wellderly研究，希望能夠揭開(kāi)終身健康背后的遺傳秘密。這項(xiàng)正在進(jìn)行的研究項(xiàng)目從美國(guó)各地招募了1400多名年齡在80-105歲之間，沒(méi)有罹患包括癌癥、中風(fēng)、阿爾茨海默氏癥、帕金森病、糖尿病和心臟病在內(nèi)的任何慢性疾病的老年人。這項(xiàng)研究之所以令人興奮，是因?yàn)樗抢没驕y(cè)序來(lái)關(guān)注健康的*項(xiàng)大型研究。世界上大多數(shù)的科學(xué)家都在研究疾病，但我們真正想了解的是，什么讓我們保持了健康？這就是研究的全部意義。
在這項(xiàng)研究中，研究人員測(cè)序了600名研究參與者的全基因組，將他們的DNA與Inova轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究所（ITMI）從1,507名成人那里收集的遺傳數(shù)據(jù)進(jìn)行了對(duì)比。ITMI組群代表了普通人群。他們利用Complete Genomics測(cè)序平臺(tái)繪制出了所有的基因組圖譜。在通過(guò)篩選控制種族差異和血統(tǒng)關(guān)系后，研究人員對(duì)511名Wellderly個(gè)體和686名ITMI個(gè)體的基因組進(jìn)行了下游的DNA分析。zui終在兩個(gè)群體中分析了24,205,551個(gè)個(gè)體基因變異。
較低的阿爾茨海默氏癥及冠狀動(dòng)脈疾病風(fēng)險(xiǎn)
研究人員發(fā)現(xiàn)，Wellderly組群有著顯著較低的阿爾茨海默氏癥及冠狀動(dòng)脈疾病風(fēng)險(xiǎn)。然而，兩組的癌癥、中風(fēng)或2型糖尿病遺傳風(fēng)險(xiǎn)沒(méi)有差異，表明有一些保護(hù)性行為和其他的遺傳特征可能在Wellderly人群中起作用。我們并沒(méi)有找到健康長(zhǎng)壽的靈丹妙藥。但我們?cè)谝恍┏Ｒ?jiàn)及罕見(jiàn)變異位點(diǎn)中發(fā)現(xiàn)了較弱的信號(hào)，表明了預(yù)防認(rèn)知功能下降有助于健康老齡化。
尤其有意思地是，在10名Wellderly個(gè)體的COL21基因中發(fā)現(xiàn)了一組罕見(jiàn)的編碼區(qū)變異，COL21基因編碼了阿爾茨海默氏癥患者大腦中淀粉樣蛋白斑塊的一個(gè)主要成分。在ITMI個(gè)體中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何的這些編碼區(qū)變異。
根據(jù)一項(xiàng)研究顯示，飲食限制可增強(qiáng)果蠅外周組織中生物鐘基因的表達(dá)。研究表明飲食限制——通過(guò)減少飲食中的蛋白質(zhì)，可增加生物鐘的幅度，并延長(zhǎng)了脂肪分解和脂肪合成的周期。脂肪代謝的這一改善，可能是解釋“為什么限制飲食可延長(zhǎng)一些物種（包括果蠅）的壽命”的一個(gè)關(guān)鍵機(jī)制。
研究人員證實(shí)，不再能夠進(jìn)行細(xì)胞分裂，隨年齡增長(zhǎng)而累積的衰老細(xì)胞會(huì)對(duì)健康造成負(fù)面影響，將正常小鼠的壽命縮短35%。研究結(jié)果證實(shí)了，清除衰老細(xì)胞可以延遲腫瘤形成，維持組織和器官的功能，延長(zhǎng)壽命，且沒(méi)有觀察到任何的不良影響。
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