表面上相似的細(xì)胞通常有明顯不同的基因組，比如這通常在癌細(xì)胞中比較常見(jiàn)，在小型的腫瘤樣本中表面上看起來(lái)相似的癌細(xì)胞或許存在*不同的基因組，細(xì)胞中的遺傳突變通常會(huì)以斷斷續(xù)續(xù)破裂的模式來(lái)進(jìn)行擴(kuò)散，單一細(xì)胞中的拷貝數(shù)變異（Copy Number Variations，CNV）通?；?qū)椭贫ㄌ厥獾寞煼w系。
近日，科學(xué)家們進(jìn)行了一項(xiàng)名為“銀杏”（Gingko）的新型互作分析程序，這可以減少對(duì)單一細(xì)胞分析所帶來(lái)的不確定性，并且為清楚分析多種細(xì)胞的拷貝數(shù)變異提供方法；這種新型的開(kāi)放性軟件在網(wǎng)上就可以免費(fèi)獲取，其可以幫助科學(xué)家研究多種類(lèi)型遺傳性疾病的并機(jī)制，并且?guī)椭R床醫(yī)生制定基于細(xì)胞特殊突變的靶向性療法。
突變有多種形式，比如在zui為常見(jiàn)類(lèi)型的突變中，單個(gè)個(gè)體或細(xì)胞中的突變往往會(huì)發(fā)生在DNA序列的單一位點(diǎn)上；而另一種常見(jiàn)的突變則為拷貝數(shù)變異；研究者分析了來(lái)自大量腫瘤樣本中的拷貝數(shù)變異，研究者表示，你或許會(huì)認(rèn)為腫瘤中的每一個(gè)細(xì)胞都是相同的，但實(shí)際上并不是這樣。我們同產(chǎn)會(huì)認(rèn)為在單一腫瘤細(xì)胞中發(fā)生這許多改變，如果我們對(duì)癌癥進(jìn)行治療，就需要準(zhǔn)確診斷個(gè)體的癌癥類(lèi)型，而且同時(shí)利用多種不同藥物來(lái)靶向作用不同癌癥亞型或許也可以有效抑制癌癥發(fā)展。
當(dāng)前探究拷貝數(shù)變異的強(qiáng)大的單細(xì)胞分析技術(shù)就是全基因組測(cè)序，在測(cè)序進(jìn)行之前細(xì)胞中的DNA已經(jīng)被放大了很多倍，而該過(guò)程會(huì)充滿錯(cuò)誤，而且一些隨意的DNA模塊也會(huì)被放大；研究者利用自動(dòng)化程序?qū)y(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行處理，繪制出了相關(guān)的基因組的序列，并且為每一個(gè)細(xì)胞都創(chuàng)建了拷貝數(shù)變異的檔案資料。
研究者指出，如今拷貝數(shù)變異并不常被用于進(jìn)行臨床的診斷治療中，研究者希望尋找*的方法來(lái)收集樣本并且對(duì)其分析，而后告知臨床醫(yī)生檢測(cè)結(jié)果。Schatz教授說(shuō)道，目前我們已經(jīng)發(fā)明了多種新型技術(shù)，后期我們將會(huì)更加深入地研究來(lái)揭示單細(xì)胞中更多突變，從而為闡明疾病發(fā)病機(jī)理提供思路。
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