日本國立循環(huán)器官疾病研究中心一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，如果存在兩個(gè)特定的基因變異，家族性高膽固醇血癥患者更容易發(fā)展成重癥。這一發(fā)現(xiàn)將有助早期診斷并開發(fā)出相關(guān)治療方法。
家族性高膽固醇血癥是一種罕見的遺傳性疾病，患者本身低密度脂蛋白膽固醇（俗稱“壞”膽固醇）數(shù)值異常高，年輕時(shí)患心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)更大。
研究人員分析了約270名家族性高膽固醇血癥患者的基因，發(fā)現(xiàn)如果低密度脂蛋白受體基因以及與低密度脂蛋白分解有關(guān)的一種基因都出現(xiàn)變異的話，患者血液中低密度脂蛋白膽固醇的數(shù)值特別高。
上述兩種基因同時(shí)變異的患者中，約70％會(huì)進(jìn)一步患心肌梗塞和心絞痛等心血管疾病，嚴(yán)重的話會(huì)引起死亡。但如果僅低密度脂蛋白受體基因存在變異，那么只有30％的人會(huì)患心血管疾病。
研究人員說，這說明通過基因檢測將能夠早期診斷家族性高膽固醇血癥，并針對(duì)重癥風(fēng)險(xiǎn)選擇合適治療方案。