6月30日，Nature communication發(fā)表了由暨南大學(xué)等單位的完成的基于長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)的中國(guó)人基因組的重頭拼接工作。雖然通過(guò)短讀長(zhǎng)測(cè)序已完成了多個(gè)人類(lèi)基因組的de novo拼接工作，但是對(duì)于基因組中的重復(fù)序列的拼接仍存在技術(shù)限制。暨南大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員利用單分子實(shí)時(shí)測(cè)序技術(shù)(SMRT)對(duì)代號(hào)名為“HX1”的中國(guó)人基因組進(jìn)行長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序。并通過(guò)納米通道array構(gòu)建物理圖譜，獲得了大小為2.93Gb (contig N50: 8.3Mb, scaffold N50: 22.0Mb, including 39.3MbN-bases)的基因組，以及206Mb alternative haplotypes。該研究對(duì)人類(lèi)參考基因組GRCh38進(jìn)行274個(gè)N-gap修補(bǔ)。與GRCh38相比，HX1中有12.8Mb的*序列，其中包括4.1 Mb之前沒(méi)有被報(bào)道過(guò)的亞洲人基因序列。此外，利用長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序發(fā)現(xiàn)了可變剪切產(chǎn)生的新基因，這些基因在GENCODE數(shù)據(jù)庫(kù)里尚無(wú)注釋?zhuān)绻枚套x長(zhǎng)RNA測(cè)序無(wú)法發(fā)現(xiàn)這些可變剪切位點(diǎn)。該研究結(jié)果暗示，如果想要更深入了解基因組功能變化需要針對(duì)不同人群使用一系列基因技術(shù)。本文由專(zhuān)注于提供生物科技服務(wù)的ELISA試劑盒廠(chǎng)商齊一生物收集整理