來自美國和加拿大的研究團隊發(fā)表了關(guān)于世界各地不同人群之間表觀遺傳變異的研究進展。研究人員對來自世界五個不同種群 DNA 甲基化、基因型和基因表達(dá)的數(shù)據(jù)進了分析。研究發(fā)現(xiàn)，在人群范圍內(nèi)的表觀遺傳變化比 DNA 序列的變化快得多。相關(guān)研究于今日發(fā)表在 Nature Ecology and Evolution 期刊，這可能揭示了人類如何通過表觀遺傳學(xué)反應(yīng)來應(yīng)對環(huán)境壓力。

表觀基因組是基因組與環(huán)境之間的接口，因此研究它提供了人類對其周圍環(huán)境作出反應(yīng)的線索。人類的一種適應(yīng)方式是通過 DNA 序列的變異，但人類也可以通過 DNA 甲基化的變異來應(yīng)對或適應(yīng)環(huán)境挑戰(zhàn)。當(dāng) DNA 甲基化變異在遺傳控制下時，便可以通過代代相傳，幫助人類適應(yīng)環(huán)境。了解促進人群 DNA 甲基化變化的因素對于了解表觀遺傳多樣性與表型多樣性之間的關(guān)系至關(guān)重要，包括疾病的多樣性。

研究表觀遺傳多樣性的模式頗具挑戰(zhàn)。斯坦福大學(xué)和賓夕法尼亞大學(xué)的生物學(xué)研究員、文章通訊作者 Oana Carja 表示：“這項研究為世界人類表觀遺傳多樣性模式提供了更深入的了解，也對現(xiàn)代人類進化中表觀遺傳分化率進行了初步估計。”

在研究分析中，Carja 和同事使用人類全基因組甲基化研究芯片，評估了不同種群間個體的淋巴母細(xì)胞系全基因組 CpG DNA 甲基化水平，其中包括：六個雅庫特人、七個柬埔寨人、七個阿富汗人、七個莫扎比特人、七個瑪雅人。研究人員介紹：“我們選擇的這五個種群跨越了世界范圍內(nèi)的人類遷徙，同時也捕捉了到遺傳多樣性的差異，這些遺傳多樣性源于人類進化*連續(xù)的奠基者效應(yīng)。”這些族群是非常*的群體，能夠幫助研究人員將表觀遺傳學(xué)模式與遺傳和轉(zhuǎn)錄概況起來。

利用現(xiàn)有的基因分型和 RNA 序列數(shù)據(jù)，研究小組在更廣泛的遺傳變異和基因表達(dá)背景下描述了種群內(nèi)部和種群之間 DNA 甲基化變異。結(jié)果顯示，人群特異性 DNA 甲基化，mRNA 水平和基因型之間存在著密切的。此外，研究人員還縮小了成千上萬個特定人群的甲基化模式位點。通過更詳細(xì)地觀察這些甲基化變異，研究小組揭示了表觀遺傳變異的驅(qū)動因素、后果和速率。這些數(shù)據(jù)闡明了局部基因表達(dá)與附近 DNA 甲基化之間的。例如，就個體本身而言，局部遺傳變異似乎能更好地預(yù)測甲基化變異。

“我們對五個世界人口種群的分析揭示了群體特異性 DNA 甲基化、mRNA 水平和基因型之間的強烈對應(yīng)關(guān)系，”作者寫道。“DNA 甲基化與遺傳分化的相關(guān)性更強，與此一致的是，我們的研究結(jié)果表明，群體特異性 DNA 甲基化水平對遺傳的控制強于 mRNA 的表達(dá)水平。”此外，研究人員也指出，這些甲基化的后果尚不清楚，他們表示：“我們所觀察到的大多數(shù)變異可能沒有任何重要影響，因此我們面臨的挑戰(zhàn)是找出哪些基因組區(qū)域是更為重要的，以及它們的 DNA 甲基化如何影響人類的性狀，這還有很長的路要走。”