研究人員生成了兩個人類全基因組的基因調(diào)控子圖集。兩篇論文報道。*篇是轉(zhuǎn)錄起始位點圖集，即RNA聚合酶開始將DNA轉(zhuǎn)錄成RNA;第二篇是增強子激活圖集，非啟動子DNA的延伸上調(diào)某些基因的轉(zhuǎn)錄。

這是一個對不同細(xì)胞類型的轉(zhuǎn)錄子活性進行非常廣泛的調(diào)查，是一個非常寶貴的資源，并且在目前來說，這也是相當(dāng)*，*可比的資源是基因型與組織中的表達程序( GTEX ) ，當(dāng)大量收集有效轉(zhuǎn)錄數(shù)據(jù)的時候，特別是原代細(xì)胞。我覺得這是非常重要的。很多人會發(fā)現(xiàn)這數(shù)據(jù)是非常有用的。

人類基因組，并確定基因表達是如何產(chǎn)生那么多種細(xì)胞類型。參與DNA元件百科全書(ENCODE)計劃的成員中，利用染色質(zhì)免疫沉淀分析和DNA酶敏感區(qū)定位法，此外，為了確定轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合DNA和染色質(zhì)“開放"位點，因此用DNA酶進行切割。使用多種細(xì)胞系和只研究少數(shù)細(xì)胞類型，研究無數(shù)的原代細(xì)胞和組織類型，以及細(xì)胞系。

為了創(chuàng)建這些圖譜，分析基因表達( CAGE )測序rna轉(zhuǎn)錄啟動子。通過映射 CAGE 標(biāo)簽上的人類基因組，研究所*的研究組鑒定出位于轉(zhuǎn)錄起始位點上游的啟動子區(qū)域。研究人員使用CAGE 識別出人類原代細(xì)胞、組織樣品和永生細(xì)胞系的啟動子，他們發(fā)現(xiàn)，許多基因具有多個轉(zhuǎn)錄起始位點，并且在不同類型的細(xì)胞中轉(zhuǎn)錄起始的位置也不同。

采用CAGE ，研究組也確定了增強子的RNA轉(zhuǎn)錄序列。其他研究組先前表明，一些增強子是雙向轉(zhuǎn)錄——從中心開始往外面兩個方向轉(zhuǎn)錄，兩條DNA鏈同時進行。研究小組發(fā)現(xiàn)的證據(jù)表明，雙向轉(zhuǎn)錄是增強子激活的一個明顯特征。CAGE檢測出約75 %的增強子促進HeLa細(xì)胞中的報告基因表達，比以前通過ENCODE鑒定出非轉(zhuǎn)錄增強子的多。

在這么多類型的細(xì)胞，這一數(shù)字[增強子激活]是在一種低端領(lǐng)域中，其他組也發(fā)現(xiàn)，增強子生成RNA量非常低。我的理解是，他們同時擁有[一]高真陽性率，和假陰性率。所以，無論他們確定什么，我相信那些是真實的，激活的增強子，但它們也可能會錯過激活的增強子，那是因為低豐度的eRNAs。

增強子和啟動子的在未來的用途，定義到不同的細(xì)胞類型提高將一個細(xì)胞轉(zhuǎn)化成另一個類型的細(xì)胞的可能性。它也可以幫助預(yù)測一個特定癌癥是否要轉(zhuǎn)移。