科學家們過去經常逐個地尋找印記基因,但是多虧現(xiàn)代的測序技術,他們如今能夠掃描整個基因組。印記組的準確大小是不確定的,特別是因為印記模式在不同組織中和發(fā)育的不同時間里存在差異。經估計,人類和小鼠有100~150個左右印記基因,而模式植物擬南芥有90個以上的印記基因?;蚪M中的很多印記區(qū)域能夠含有與人類疾?。ㄈ缣悄虿。┫嚓P聯(lián)的序列變異體。鑒于僅有一個印記基因拷貝會表達,因此功能缺失突變更可能導致印記模式出現(xiàn)問題。
來自新西蘭奧塔哥大學的Ian Morison說,鑒定出人類和模式生物完整的印記基因列表將成為科學家們闡明印記機制和功能的起始點。這是一項正在持續(xù)進行的努力,但是這其中存在很多障礙。來自美國文安德爾研究所的Piroska Szabó曾經激動人心地認為她發(fā)現(xiàn)一個新的基因,而且僅僅是它的母本等位基因會表達。之后,她才意識到她正在研究的RNA序列是來自一個之前被錯誤標注為核基因的基因。這就解釋了母本遺傳性。
其他的方法也會誤導人。一些論文鑒定出1000多個潛在的印記基因,但是隨后它們當中的大多數(shù)因存在假陽性而被剔除。當細胞因出于隨機性或者等位基因序列特異性等其他原因而不是出于等位基因的親本來源選擇一個等位基因時,這些假陽性也會產生。
來自西班牙Bellvitge生物醫(yī)學研究所的David Monk提醒道,準確地分析序列的需要使得生物信息學研究者成為任何一個印記組研究小組的核心成員。
《科學家》雜志請求印記研究專家分享他們的分析小鼠、擬南芥和人類印記組的技術和針對推動該領域發(fā)展的新技術和研究提出一些新的想法。
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