變形性骨炎，又稱佩吉特氏病，是一種以進(jìn)行性風(fēng)濕樣骨關(guān)節(jié)痛、脊柱和四肢畸形、病理骨折及腦、脊髓壓迫癥狀為主要特征的慢性骨疾病，其發(fā)病原因一直不明。變形性骨炎的發(fā)病率因地區(qū)、種族、年齡的不同而有很大差異，在西歐和澳大利亞、新西蘭等地區(qū)更為多見。而英國受此疾病影響的人口多達(dá)100萬，其比例遠(yuǎn)高于世界其他任何地方。
zui近歐洲一研究小組宣布，他們發(fā)現(xiàn)了與變形性骨炎相關(guān)的三個(gè)新基因，這些基因變異會(huì)影響到骨骼修復(fù)的速率，從而引發(fā)該種疾病。
變形性骨炎，又稱佩吉特氏病，是一種以進(jìn)行性風(fēng)濕樣骨關(guān)節(jié)痛、脊柱和四肢畸形、病理骨折及腦、脊髓壓迫癥狀為主要特征的慢性骨疾病，其發(fā)病原因一直不明。變形性骨炎的發(fā)病率因地區(qū)、種族、年齡的不同而有很大差異，在西歐和澳大利亞、新西蘭等地區(qū)更為多見。而英國受此疾病影響的人口多達(dá)100萬，其比例遠(yuǎn)高于世界其他任何地方。
包括英國、西班牙、澳大利亞和新西蘭等國科學(xué)家在內(nèi)的一研究小組對(duì)1250名變形性骨炎患者的基因進(jìn)行了研究。他們發(fā)現(xiàn)，相比于健康人，70%的變形性骨炎患者的CSF1、OPTN和TNFRSF11A基因更易出現(xiàn)缺陷。這表明這些基因在變形性骨炎的發(fā)病過程中起著至關(guān)重要的作用，也揭示了為什么這種疾病患者都有家族遺傳史。而在此之前，研究人員只發(fā)現(xiàn)一種與該疾病有關(guān)的基因，其變異導(dǎo)致了大約10%的病例發(fā)生。
英國愛丁堡大學(xué)主持該項(xiàng)研究的風(fēng)濕病學(xué)專家斯圖亞特·拉斯頓教授表示，新基因的發(fā)現(xiàn)是變形性骨炎研究的一個(gè)重大進(jìn)展，對(duì)確定該病的發(fā)病率具有明顯的預(yù)測作用，這對(duì)于醫(yī)生判斷病人患上此種疾病的風(fēng)險(xiǎn)十分有幫助，使他們能在患者骨骼受到實(shí)質(zhì)性損害之前采取有效的防治手段，以避免其骨骼出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)性的損傷。
該研究成果發(fā)表在zui近的《自然遺傳學(xué)》雜志在線版上。
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