為了確定哪些基因在漿液性子宮內(nèi)膜腫瘤中發(fā)生變化,來(lái)自美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究所 （National Human Genome Research Institute, NHGRI）的Daphne W. Bell博士和她的同事們通過(guò)外顯子組測(cè)序開(kāi)展腫瘤的綜合性基因組研究.他們首先研究了13名病人的漿液性子宮內(nèi)膜腫瘤組織和相匹配的正常組 通過(guò)分析它們的外顯子組,研究人員發(fā)現(xiàn)一種腫瘤組織的外顯子組擁有上百個(gè)更加*的突變而將它排除掉.在剩下的12種腫瘤樣品中,他們檢測(cè)到500多種體細(xì)胞突變.
通過(guò)進(jìn)一步研究,研究人員發(fā)現(xiàn)9個(gè)基因發(fā)生的突變是漿液性子宮內(nèi)膜腫瘤的驅(qū)動(dòng)基因.其中3個(gè)基因在此之前已被科學(xué)家們認(rèn)為是這種腫瘤亞型的原因.他們發(fā)現(xiàn)就這種腫瘤亞型而言,在剩下的6個(gè)基因當(dāng)中,3個(gè)基因CHD4、FBXW7和SPOP在統(tǒng)計(jì)學(xué)上發(fā)生較高頻率的變化.他們還鑒定出CHD4參與染色質(zhì)重塑.相關(guān)研究結(jié)果于2012年10月28日在線(xiàn)發(fā)表在Nature Genetics期刊上,論文標(biāo)題為"Exome sequencing of serous endometrial tumors identifies recurrent somatic mutations in chromatin-remodeling and ubiquitin ligase complex genes".
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