一研究小組zui近發(fā)現(xiàn)，一種以前未知的TMEM216基因變異可導(dǎo)致新生兒患上嚴(yán)重的美—格二氏綜合征（Meckel-Gruber）和Joubert綜合征，這兩種導(dǎo)致嬰兒嚴(yán)重畸形的疾病困擾著許多的家庭。而該致病基因的發(fā)現(xiàn)不僅會(huì)有助于降低畸形嬰兒的出生比例，也使科學(xué)家對(duì)胎兒發(fā)育過(guò)程有了更清晰的認(rèn)識(shí)。
發(fā)表在一期《自然·遺傳學(xué)》雜志上的研究報(bào)告稱(chēng)，由英國(guó)利茲大學(xué)及巴黎、羅馬等地的遺傳學(xué)家組成的研究小組，通過(guò)對(duì)畸形兒童及有此疾病家族史的人的DNA進(jìn)行分析，確認(rèn)一種以前從未認(rèn)知的TMEM216基因變異可導(dǎo)致嬰兒患上美—格二氏綜合征和Joubert綜合征。研究人員發(fā)現(xiàn)，該致病基因會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞的纖毛無(wú)法對(duì)信息進(jìn)行甄別和回復(fù)，從而妨礙胎兒神經(jīng)索的正常發(fā)育，導(dǎo)致胎兒大腦發(fā)育異常，而受此影響的胎兒會(huì)出現(xiàn)眼睛畸形、多一個(gè)手指或腳趾、脊柱裂或多腎囊等發(fā)育異常狀況。
美—格二氏綜合征和Joubert綜合征是十分典型的新生兒畸形發(fā)育疾病，困擾著無(wú)數(shù)的家庭。這兩種疾病都是隱性遺傳疾病，只有夫妻二人都具有致病基因，才會(huì)使下一代發(fā)病。但胎兒發(fā)育的這些缺陷往往只有在懷孕12周之后進(jìn)行超聲波檢查才有可能被發(fā)現(xiàn)。因而確認(rèn)該種疾病的遺傳基因十分重要，這使得通過(guò)基因篩選來(lái)預(yù)知胎兒畸形發(fā)育的風(fēng)險(xiǎn)成為可能。
研究人員表示，的TMEM216基因檢測(cè)，對(duì)于那些有著畸形發(fā)育家族史的家庭來(lái)說(shuō)極其重要，可使他們避免孩子嚴(yán)重畸形的慘痛后果。而同時(shí)，TMEM216基因的發(fā)現(xiàn)也有助于科學(xué)家對(duì)胎兒發(fā)育過(guò)程中信號(hào)通路的作用有了更明確的理解。
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