血液中的脂質(zhì)濃度是冠狀動脈疾病的一大風(fēng)險(xiǎn)因素，也是一個(gè)可以作為治療干預(yù)目標(biāo)的因素。在對超過10萬名歐洲裔人所做的一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）中，研究人員識別出了與血脂相關(guān)的95個(gè)基因變異體。所識別出的基因位點(diǎn)包括那些參與*代謝（降*藥物的已知作用目標(biāo)）的位點(diǎn)，以及對脂質(zhì)特征的正常變化有貢獻(xiàn)的新位點(diǎn)及對脂質(zhì)表現(xiàn)型有貢獻(xiàn)的新位點(diǎn)。在本項(xiàng)研究中被識別出與血液低密度脂蛋白*和冠狀動脈疾病都相關(guān)的一個(gè)位點(diǎn)構(gòu)成本期Nature上另一篇論文的關(guān)注焦點(diǎn)。在染色體1p13上的這個(gè)位點(diǎn)被發(fā)現(xiàn)生成一個(gè)C/EBP轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合點(diǎn)，并且改變肝臟中的SORT1基因的表達(dá)。
改變小鼠肝臟中SORT1的水平，會改變血液脂蛋白水平，這一點(diǎn)有可能解釋為什么這個(gè)位點(diǎn)上的變化與心臟病相關(guān)。這一發(fā)現(xiàn)將“sortilin”通道識別為治療干預(yù)的一個(gè)可能目標(biāo)，并且說明了GWAS結(jié)果何以可用作藥物目標(biāo)的一個(gè)生產(chǎn)線。
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