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公司動態(tài)

Nature：與血脂相關(guān)的基因變異

閱讀：751發(fā)布時間：2010-8-9

血液中的脂質(zhì)濃度是冠狀動脈疾病的一大風(fēng)險因素，也是一個可以作為治療干預(yù)目標的因素。在對超過10萬名歐洲裔人所做的一項全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）中，研究人員識別出了與血脂相關(guān)的95個基因變異體。所識別出的基因位點包括那些參與*代謝（降*藥物的已知作用目標）的位點，以及對脂質(zhì)特征的正常變化有貢獻的新位點及對脂質(zhì)表現(xiàn)型有貢獻的新位點。在本項研究中被識別出與血液低密度脂蛋白*和冠狀動脈疾病都相關(guān)的一個位點構(gòu)成本期Nature上另一篇論文的關(guān)注焦點。在染色體1p13上的這個位點被發(fā)現(xiàn)生成一個C/EBP轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合點，并且改變肝臟中的SORT1基因的表達。

 

改變小鼠肝臟中SORT1的水平，會改變血液脂蛋白水平，這一點有可能解釋為什么這個位點上的變化與心臟病相關(guān)。這一發(fā)現(xiàn)將“sortilin”通道識別為治療干預(yù)的一個可能目標，并且說明了GWAS結(jié)果何以可用作藥物目標的一個生產(chǎn)線。

 

 

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