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公司動(dòng)態(tài)

一死亡基因的表達(dá)導(dǎo)致FSHD疾病發(fā)作

閱讀:790發(fā)布時(shí)間:2010-8-24

來自荷蘭和美國(guó)多個(gè)研究機(jī)構(gòu)的研究人員在新一期美國(guó)《科學(xué)》(Science)雜志上發(fā)表報(bào)告說,他們發(fā)現(xiàn)由于一個(gè)“死亡基因”的復(fù)活,導(dǎo)致面肩肱型營(yíng)養(yǎng)不良癥這種遺傳性肌肉疾病的發(fā)作。

 

通常情況下,基因組中含有的垃圾信息不會(huì)對(duì)人體產(chǎn)生任何影響。但研究人員經(jīng)過長(zhǎng)期研究發(fā)現(xiàn),這些垃圾信息中的某個(gè)“死亡基因”在一些人體中復(fù)活并重新發(fā)揮作用,干擾了人體這部精密儀器的正常運(yùn)行,導(dǎo)致面肩肱型營(yíng)養(yǎng)不良癥。

 

參與研究的美國(guó)麻省理工學(xué)院遺傳學(xué)家大衛(wèi)·休斯曼說,一些以往被認(rèn)為沒有功能的基因意外發(fā)揮作用,很可能是一些至今病理不明的疾病的根源。

 

研究人員說,新的發(fā)現(xiàn)將幫助他們開發(fā)新型治療藥物,還有助于為攻克各種疑難雜癥開辟新思路。

 

人類基因組內(nèi)充斥著可以追溯到幾十萬年前的死亡基因,也就是廢棄的基因,相當(dāng)于基因組中有一個(gè)滿是壞掉和無用東西的閣樓。

 

驚詫的遺傳學(xué)家19日?qǐng)?bào)告說,在這些基因中,有些能*,導(dǎo)致—種zui常見的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。遺傳學(xué)家說,這是他們發(fā)現(xiàn)一個(gè)死亡的基因復(fù)活并引發(fā)拐騙。

 

美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院的遺傳學(xué)家弗朗西斯 林斯博士說:“如果我們思考一下基因組zui驚人之處,那么這個(gè)應(yīng)該列入其中。”

 

這種名為面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥  (FSHD)的疾病是一種zui常見的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。已知該病是由一種單型遺傳造成的。但在一群研究人員在美國(guó)《科學(xué)》周刊上發(fā)表這篇論文之前,人們對(duì)該病的病因知之甚少。這個(gè)致病基因是所謂的無用DNA的一部分。人們基本上不了解這些DNA片段的功能,如果它們有功能的話。美國(guó)麻省理工學(xué)院的遺傳學(xué)家戴維豪斯曼博士說,科學(xué)家目前打算尋找有類似病因的其他疾病,而且他們期望發(fā)現(xiàn)這些疾病。

 

豪斯曼還說,在某種程度上,FSHD  的情況很簡(jiǎn)單——凡是遺傳了這一遺傳缺陷的人都會(huì)受到該病的侵犯。

 

FSHD在人群中的發(fā)病率為兩萬分之一。它會(huì)導(dǎo)致上臂、肩胛周圍和面部肌肉進(jìn)行性無力——患者無法笑。這是一種顯性遺傳疾病。

 

大約20年前,遺傳學(xué)家找到了基因組中看起來導(dǎo)致這一疾病的片段,即第  4號(hào)染色體長(zhǎng)臂,該片段由一長(zhǎng)串一種死亡基因的多個(gè)復(fù)制體構(gòu)成。這個(gè)死亡基因也在第10號(hào)染色體上復(fù)制,但那個(gè)區(qū)域看起來是無害的。有問題的只是第4號(hào)染色體。

 

美國(guó)國(guó)家神經(jīng)疾患和中風(fēng)研究所神經(jīng)遺傳學(xué)分部負(fù)責(zé)人肯尼思菲施貝克博士說:“這是—個(gè)復(fù)制的因子。一個(gè)古老的基因碰到第4號(hào)染色體的。這是一個(gè)死亡的基因;沒有證據(jù)顯示,它被表達(dá)了。”


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