2012年3月8日，來自華大基因的研究人員在FFPE測序技術(shù)上獲得新突破，他們只需從福爾馬林固定石蠟包埋（Formalin-Fixed and Parrffin-Embedded， FFPE）的組織標(biāo)本中提取200ng DNA便可直接進(jìn)行建庫、測序及分析。該技術(shù)突破可以解決分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)中缺少實(shí)驗(yàn)樣本的難題，增加實(shí)驗(yàn)的可靠性及準(zhǔn)確性，有助于研究人員更加全面地了解經(jīng)多年保存后的FFPE病理標(biāo)本中所包含的遺傳機(jī)制和病理成因。

科研人員在進(jìn)行分子生物學(xué)研究或診斷某些疾病時，需從各種不同的組織標(biāo)本中提取DNA，但新鮮組織標(biāo)本來源有限，嚴(yán)重阻礙了科研工作的開展。FFPE方法便解決了此難題。目前，世界上至少有數(shù)百萬份組織樣本都是使用FFPE方法處理的。這些組織樣本已經(jīng)成為用于疾病診斷和科學(xué)研究的zui為常見的生物學(xué)資源之一。

隨著基因組學(xué)的飛速發(fā)展，研究人員可以通過基因組測序?qū)FPE樣本進(jìn)行研究，尋找與疾病相關(guān)的基因突變，這使得新一代測序技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)上被廣泛應(yīng)用。然而，在FFPE組織標(biāo)本的制備和貯存過程中，組織經(jīng)福爾馬林固定、石蠟包埋后很容易引起DNA的交聯(lián)和降解，科研人員很難獲得足量高質(zhì)量的DNA樣本，使研究工作受限。

為了突破這個瓶頸，華大基因的研究人員經(jīng)過反復(fù)實(shí)驗(yàn)，在FFPE DNA測序技術(shù)上取得了重要突破，可以對從FFPE標(biāo)本中提取的低至200ng的DNA直接進(jìn)行建庫、測序及分析。華大基因核酸高通量生產(chǎn)部門的研究人員趙洵說：“該技術(shù)突破對通過FFPE組織標(biāo)本進(jìn)行分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)來解碼疾病的重要遺傳信息具有十分重要的意義。我們希望能與的研究人員共同合作開展FFPE標(biāo)本DNA測序項(xiàng)目，深入了解FFPE病理標(biāo)本的異質(zhì)性和特殊性，同時也進(jìn)一步規(guī)范和提高我們的技術(shù)。”

此外，趙洵補(bǔ)充說：“本研究有助于增強(qiáng)醫(yī)藥和疾病領(lǐng)域研究人員的信心，尤其是在他們?nèi)狈ψ懔繕颖镜那闆r下。希望FFPE測序技術(shù)能夠使我們開闊研究視野，更加深入地了解病理機(jī)制，造福人類健康。”（生物谷）