缺乏二糖酶病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙，進(jìn)食含有雙糖的食物時(shí)發(fā)生的一系列癥狀和體征。分為原發(fā)性和繼發(fā)性雙糖酶缺乏癥，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏癥zui常見。乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或乳糖吸收不良癥。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖，由于乳糖酶缺乏，患者進(jìn)食乳糖后僅有輕微的雙糖吸收，余者均進(jìn)入小腸下段。腸腔的細(xì)菌使雙糖發(fā)酵產(chǎn)生乳酸等有機(jī)酸及二氧化碳和氮?dú)?，未吸收的雙糖使腸腔內(nèi)滲透壓增高，腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機(jī)酸對腸道作用使排出酸性糞便，由于產(chǎn)氣過多，引起腹脹及腸鳴。
1.乳糖酶缺乏時(shí)，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術(shù)歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時(shí)，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。
2.臨床分類 ：
（1）先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進(jìn)食母乳或牛乳后不久即出現(xiàn)嘔吐，不能成長，出現(xiàn)脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴(yán)重，預(yù)后較差。
（2）先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉?？芍聡I吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內(nèi)障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。
（3）成人后天性乳糖不耐受癥：服牛乳后可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。
（4）蔗糖-異麥芽糖吸收不良：是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在腸腔內(nèi)過多造成滲透壓過高和發(fā)酵性腹瀉。糞便可呈酸性，糞pH 可達(dá)4.0～5.0，有酸味，量多，嬰兒有劇瀉，成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果后會(huì)出現(xiàn)癥狀。據(jù)說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右，但一般無癥狀。
（5）海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏癥（trehalase deficiency）較少見，病人吃蕈類后引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等癥狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹瀉只延續(xù)數(shù)小時(shí)，禁食蘑菇類就不再發(fā)病。
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