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Nature介紹預(yù)測(cè)基因突變結(jié)果的新方法

時(shí)間:2011-12-9閱讀:305
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來(lái)自西班牙龐培法布拉大學(xué)的研究人員發(fā)表了一篇題為“Predicting mutation outcome from early stochastic variation in genetic interaction partners”的小短文,介紹了他們建立的一種可以直接預(yù)測(cè)發(fā)育中的動(dòng)物的突變后果的方法,這種方法可以預(yù)測(cè)每個(gè)動(dòng)物個(gè)體的成年表現(xiàn)型,相關(guān)成果公布在Nature雜志上。

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許多基因突變,包括引起疾病的突變,都只會(huì)產(chǎn)生個(gè)體亞集的一個(gè)不利影響,其中的原因未知,但有研究表明這可能與額外的遺傳變異,和環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素有關(guān)。然而目前的基因決定論也存在局限性,比如說(shuō)雙胞胎的相同基因損傷卻會(huì)產(chǎn)生不相同的后果,或者實(shí)驗(yàn)室中的突變,即便是在同質(zhì)化環(huán)境中,在同基因的動(dòng)物中也會(huì)產(chǎn)生不同的影響。
為了能更清楚的了解基因突變帶來(lái)的影響,在這篇文章中,研究人員建立了一個(gè)基于遺傳相互作用網(wǎng)絡(luò),可以直接預(yù)測(cè)發(fā)育中的動(dòng)物的突變后果的模型方法。他們利用線(xiàn)蟲(chóng)作為模式系統(tǒng),采用了一種非侵入性的、基于熒光的方法來(lái)監(jiān)測(cè)線(xiàn)蟲(chóng)胚胎發(fā)育過(guò)程中的基因表達(dá),并回顧性地將各個(gè)胚胎中的分子噪音與各自成年個(gè)體中的表現(xiàn)型進(jìn)行了比較。

這樣研究人員就識(shí)別出了兩個(gè)調(diào)控性補(bǔ)償機(jī)制:一個(gè)出現(xiàn)在密切相關(guān)的基因中;另一個(gè)涉及伴護(hù)分子等普遍性調(diào)控因子。根據(jù)這些補(bǔ)償?shù)膹?qiáng)度,可以預(yù)測(cè)每個(gè)動(dòng)物個(gè)體的成年表現(xiàn)型。這一模型和方法學(xué)為分析不*外顯(incomplete penetrance)成因提供了一個(gè)框架,而且也分析內(nèi)部遺傳突變與外部環(huán)境影響提供了新方法。
除此之外,近期的研究表明平均每個(gè)人的體內(nèi)基因組都出現(xiàn)了大約60處各種突變。人類(lèi)基因組由23對(duì)染色體組成。這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)攜帶父親染色體的精子和攜帶母親染色體的卵子的基因成分都出現(xiàn)了突變,從而在孩子的基因組構(gòu)成中出現(xiàn)了在父母基因組中都不曾出現(xiàn)的新基因。這項(xiàng)研究也使之前有關(guān)這種基因變異究竟源自父方還是母方的爭(zhēng)議變得模糊起來(lái),因?yàn)檫@意味著這樣的爭(zhēng)論是沒(méi)有意義的,這種變異因人而異,或來(lái)自父方,或來(lái)自母方。

來(lái)源:生物通

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