研究分子血液病報(bào)道了急性早幼粒白血病(APL)的一種新亞型，發(fā)現(xiàn)并克隆了其致病基因GTF2I-RARA。

據(jù)悉，這是我國(guó)學(xué)者發(fā)現(xiàn)并報(bào)道的第三種APL致病基因，也是目前范圍內(nèi)報(bào)道的第十種變異型APL融合基因。

據(jù)了解，該融合基因全長(zhǎng)1797個(gè)堿基對(duì)，共編碼598個(gè)氨基酸，近期正式向公開(kāi)并抄送歐洲人類基因庫(kù)和日本DNA數(shù)據(jù)庫(kù)。

該發(fā)現(xiàn)zui初始于臨床，在對(duì)一例不典型的疑難急性白血病患者實(shí)施診斷過(guò)程中，運(yùn)用多種分析手段發(fā)現(xiàn)其潛在的細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)異常，確診該患者為變異型APL。之后，研究人員應(yīng)用新的測(cè)序技術(shù)，發(fā)現(xiàn)該患者身上存在一種新型融合基因，并克隆出該基因編碼序列全長(zhǎng)，從而催生了上述發(fā)現(xiàn)。

在后續(xù)研究中，研究人員應(yīng)用基因重組技術(shù)對(duì)該基因進(jìn)行了體外表達(dá)，并對(duì)該融合蛋白開(kāi)展了初步功能研究。GTF2I-RARA變異型APL有別于經(jīng)典的APL，其發(fā)現(xiàn)不僅豐富了APL的疾病類型，隨著研究的進(jìn)一步深入，對(duì)zui終揭示APL的發(fā)病機(jī)制也具有重要意義。