一則對超過100個芬蘭家庭的新的研究報告稱，一個叫做Abraxas基因中的某個突變，會使女性容易罹患家族性乳腺癌。該發(fā)現(xiàn)可能會幫助醫(yī)生們?yōu)橛腥橄侔┘易迨返膵D女確認罹患乳腺癌的風險。

人們認為，許多遺傳性的乳腺癌起源于不同于的乳腺癌易患基因BRCA1和BRCA2的基因中的突變。如今，Szilvia Solyom及其同事從源自芬蘭北部的125個有乳腺癌患者的家庭中采集了血液的DNA樣本，并對其進行了Abraxas基因突變的篩檢和分析。該小組從3個家庭的病人中發(fā)現(xiàn)了一種突變（叫做R361Q），但該突變卻沒有在800多位健康婦女中被發(fā)現(xiàn)。研究人員證明，Abraxas的R361Q突變中止了細胞中正常的DNA損傷反應，阻止了多個蛋白（包括BRCA1）有效地修復受損的DNA。這些結果表明，該突變基因會增加對乳腺癌的易感性，即使是在那些缺乏BRCA突變的婦女中也是這樣。

由于對DNA損傷性藥物敏感，因此有可能對有Abraxas突變的婦女進行專門設計的在Abraxas突變的細胞中以DNA修復缺陷為標靶的*或放療。此外，該小組還觀察到，有Abraxas突變的病人除了乳腺癌外還會患其他類型的癌癥，提示這一突變的基因也會使人容易罹患其它的癌癥。

原文地址:/biotech/cancer/canceri/2012/i817274465.html