2006年，當(dāng)英美的科學(xué)家對(duì)外宣布人類zui后一個(gè)染色體，也是破譯難度zui大的一個(gè)染色體——1號(hào)染色體的基因測(cè)序完成時(shí)，歷時(shí)16年的人類基因組計(jì)劃終于畫(huà)上了一個(gè)圓滿的句號(hào)?？茖W(xué)家們由此預(yù)言，之后的10至20年內(nèi)，基因組醫(yī)學(xué)將進(jìn)入到黃金的時(shí)代。近年來(lái)新一代測(cè)序技術(shù)和相關(guān)工具的不斷開(kāi)發(fā)和突破性的發(fā)展，標(biāo)志著我們距離基因組的臨床時(shí)代似乎已越來(lái)越近。

上個(gè)月，在加拿大魁北克省蒙特利爾舉行的人類遺傳學(xué)會(huì)議上，來(lái)自新一代測(cè)序技術(shù)公司的代表們就他們開(kāi)發(fā)的新技術(shù)目前在臨床上的應(yīng)用領(lǐng)域和前景展開(kāi)了討論。“在過(guò)去的12個(gè)月里，測(cè)序成本下降的速度如此之快，這讓我們也感到非常的驚喜，”Omicia公司的共同創(chuàng)始人及執(zhí)行官M(fèi)artin Reese說(shuō)。
Reese表示目前將新一代測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于臨床已取得了一些成功的案例，例如兒童遺傳缺陷或癌癥方面，其他的臨床應(yīng)用也正在進(jìn)行。在新生兒篩查中，來(lái)自美國(guó)猶他州立大學(xué)和Omicia公司的研究人員利用該公司的新VAAST（變種注釋、分析和搜索）軟件鑒別出了一種嬰幼兒致死性X連鎖遺傳疾病相關(guān)的基因變異。此外，在癌癥臨床應(yīng)用中，測(cè)序可幫助尋找致癌突變，從而幫助開(kāi)發(fā)出靶向這些突變的藥物，實(shí)現(xiàn)癌癥的個(gè)體化治療。
其他一些臨床應(yīng)用也緊跟其后。來(lái)自美國(guó)太平洋生物科學(xué)公司Pacific Biosciences和紐約西奈山醫(yī)學(xué)院的Eric Schadt表示西奈山新生兒篩查機(jī)構(gòu)正致力于利用新一代測(cè)序?qū)ふ遗c家族性黑矇性癡呆（Tay-Sachs?。┑燃膊∠嚓P(guān)的遺傳變異。Schadt稱這有可能成為*獲得監(jiān)管部門(mén)批準(zhǔn)的臨床應(yīng)用。

新一代測(cè)序在臨床上的另一應(yīng)用領(lǐng)域就是用于追蹤醫(yī)院的獲得性感染。隨著測(cè)序速率的加快，來(lái)自醫(yī)院不同地點(diǎn)及不同時(shí)段采集的樣本，均可在同一天完成測(cè)序以監(jiān)控醫(yī)院感染的傳播情況。長(zhǎng)期以來(lái)，醫(yī)院獲得性感染是影響患者住院期間醫(yī)療費(fèi)用的首要影響因素。根據(jù)去年醫(yī)學(xué)期刊《內(nèi)科醫(yī)學(xué)檔案》的一項(xiàng)研究表明，在2006年美國(guó)醫(yī)護(hù)服務(wù)導(dǎo)致的膿毒敗血癥及肺炎產(chǎn)生了81億美元的住院費(fèi)用。
隨著新一代測(cè)序數(shù)據(jù)慢慢地進(jìn)入到臨床，臨床醫(yī)生們也已做好準(zhǔn)備好好地利用這些資源。“相對(duì)于學(xué)術(shù)界對(duì)新一代測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用，常規(guī)的遺傳咨詢和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家們已滯后了2-3年，”RainDance Technologies 公司的總裁及執(zhí)行官Roopom Banerjee表示：“我們公司正在投資開(kāi)展靶向性測(cè)序，目的是為臨床專業(yè)人士提供臨床分級(jí)的測(cè)序信息。”

不過(guò)目前對(duì)于基因組測(cè)序的一個(gè)頗有爭(zhēng)議的話題就是患者如何保護(hù)他的隱私。DNAnexus的共同創(chuàng)始人、執(zhí)行官Andreas Sundquist認(rèn)為這是一個(gè)極其重要的問(wèn)題。但他同時(shí)表示相信美國(guó)的相關(guān)法規(guī)將引導(dǎo)這一過(guò)程，并確保數(shù)據(jù)中心的數(shù)據(jù)保管的安全性。
 “我們?nèi)缃褚巡饺肓嘶蚪M醫(yī)學(xué)的時(shí)代，而這還僅僅是一個(gè)開(kāi)始，”Reese說(shuō)。