深圳華大基因在腫瘤研究上獲得突破性進(jìn)展，研發(fā)了一種解析單細(xì)胞基因組的新方法，應(yīng)用于原發(fā)性血小板增多癥（一種血癌）和腎透明細(xì)胞癌（一種腎癌）的腫瘤內(nèi)部遺傳特征研究，解決了之前在用組織樣本測序時無法解決的腫瘤高異質(zhì)性難題，為從單核苷酸水平深入研究癌癥發(fā)生、發(fā)展機(jī)制及其診斷、治療開辟了新方向。近日，相關(guān)研究論文在《細(xì)胞》雜志上發(fā)表。 

由于多細(xì)胞組織中廣泛存在細(xì)胞異質(zhì)性，研究人員難以通過組織樣品測序來揭示一些復(fù)雜的生物現(xiàn)象，如在腫瘤組織的異質(zhì)性使得研究人員難以分析腫瘤內(nèi)細(xì)胞的遺傳結(jié)構(gòu)并識別在腫瘤演化中的重要變化，除非進(jìn)行額外的細(xì)胞分選實(shí)驗(yàn)，否則研究人員很難鑒定出癌癥發(fā)展中具有重要影響的遺傳突變。

為了攻克這個難題，華大基因科學(xué)家建立了一種基于多重置換擴(kuò)增的單細(xì)胞測序新方法，并對該方法的擴(kuò)增均一性、靈敏度、特異性等方面進(jìn)行了全面評估。項(xiàng)目負(fù)責(zé)人宋盧挺介紹，這種將多重置換擴(kuò)增和測序技術(shù)相結(jié)合的單細(xì)胞測序方法不僅具有更高的分辨率和基因組覆蓋度，而且具有更好的敏感性和特異性。該方法從單核苷酸水平上為各種復(fù)雜疾病和生物學(xué)過程的研究開辟了新思路。

為了探究腫瘤的演化及遺傳特性，研究人員對原發(fā)性血小板增多癥和腎透明細(xì)胞癌的腫瘤內(nèi)部遺傳特征研究，揭示了癌并非由常見的突變基因?qū)е?，在病人群體中所鑒定的頻發(fā)突變可能與腫瘤個體無關(guān)，因此，在癌癥分析和診斷過程中進(jìn)行個性化治療十分重要。

科學(xué)家表示，此單細(xì)胞測序技術(shù)使基因組學(xué)研究提升到了一個全新的層次，使科學(xué)家們可以真正從生命活動的zui基本單位——細(xì)胞這個層次去研究生物的生長、發(fā)育、生殖、遺傳、變異等過程。