自然界絕大多數(shù)生物體的遺傳信息貯存在DNA的核苷酸排列順序中。DNA是巨大的生物高分子，一般將細(xì)胞內(nèi)遺傳信息的攜帶者棗染色體所包含的DNA總體稱為基因組(genome)。同一物種的基因組DNA含量總是恒定的，不同物種間基因組大小和復(fù)雜程度則差異，一般講，進(jìn)化程度越高的生物體其基因組構(gòu)成越大、越復(fù)雜，見(jiàn)表。

某些有代表性的生物體內(nèi)DNA大小

         分子量     堿基對(duì)（bp)     千堿基對(duì)(kb)
zui簡(jiǎn)單的微生物     SV40病毒     3×106     5×103     5
     λ噬菌體     3.4×107     5×104     50
細(xì)菌    大腸桿菌     2.2×109     4.6×106     4600
哺乳動(dòng)物     小鼠     1.5×1012     2.3×109     230萬(wàn)
     人     1.8×1012     2.8×109     280萬(wàn)
DNA分子中不同排列順序的DNA區(qū)段構(gòu)成特定的功能單位，即基因(gene)?；虻墓δ苋Q于DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)。一個(gè)DNA分子能攜帶多少基因呢?如果以1000～1500bp編碼一個(gè)基因計(jì)算，猿猴病毒SV40基因組DNA有5000堿基對(duì)(base pair,bp)，可編碼5種基因，人類基因組含3×109bp DNA，理論上可編碼200萬(wàn)以上的基因，然而，由于哺乳動(dòng)物的基因含有內(nèi)含子(intorn)，因而每個(gè)基因可長(zhǎng)達(dá)5000～8000bp，少數(shù)可達(dá)20，000bp。按這樣大小的基因進(jìn)行推算，人類基因組相當(dāng)于40～60萬(wàn)個(gè)基因。這可能嗎?雖然現(xiàn)在還不知道確切數(shù)字，但利用核酸雜交已測(cè)得哺乳類細(xì)胞含50，000～100，000種mRNA，由此推論整個(gè)基因組所含基因不會(huì)超過(guò)10萬(wàn)個(gè)，只占全部基因組的6%，另外5～10%為rRNA等重復(fù)基因，其余80～90%屬于非編碼區(qū)，沒(méi)有直接的遺傳學(xué)功能。DNA的復(fù)性動(dòng)力學(xué)研究發(fā)現(xiàn)這些非編碼區(qū)往往都是一些大量的重復(fù)序列，這些重復(fù)序列或集中成簇，或分散在基因之間，可能在DNA復(fù)制、調(diào)控中具有重要意義，并與生物進(jìn)化、種族特異性有關(guān)?？梢?jiàn)原核細(xì)胞由于DNA分子較小，必須充分利用有限的核苷酸序列，這是真核基因組與原核基因組顯然不同之處。

真核基因組與原核基因組在結(jié)構(gòu)上還有很多不同的特點(diǎn)，歸納如下：

1.真核生物基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn)

①真核生物基因組DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲(chǔ)存于細(xì)胞核內(nèi)，除配子細(xì)胞外，體細(xì)胞內(nèi)的基因組是雙份的(即雙倍體，diploid)，即有兩份同源的基因組。

②真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順?lè)醋?/span>(monocistron)，即一個(gè)結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄、翻譯成一個(gè)mRNA分子，一條多肽鏈。

③存在大量重復(fù)序列，即在整個(gè)DNA中有許多重復(fù)出現(xiàn)的核苷酸順序，重復(fù)序列長(zhǎng)度可長(zhǎng)可短，短的僅含兩個(gè)核苷酸，長(zhǎng)的多達(dá)數(shù)百、乃千。重復(fù)頻率也不盡相同;高度重復(fù)序列重復(fù)頻率可達(dá)106次，包括衛(wèi)星DNA、反向重復(fù)序列和較復(fù)雜的重復(fù)單位組成的重復(fù)序列;中度重復(fù)序列可達(dá)103～104次，如為數(shù)眾多的Alu家族序列，KpnI家族，Hinf家族序列，以及一些編碼區(qū)序列如rRNA基因、tRNA基因、組蛋白基因等;單拷貝或低度重復(fù)序列，指在整個(gè)基因組中只出現(xiàn)一次或很少幾次的核苷酸序列，主要是編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因，在人基因組中占約60～65%，因此所含信息量zui大。

④基因組中不編碼的區(qū)域多于編碼區(qū)域。

⑤基因是不連續(xù)的，在真核生物結(jié)構(gòu)基因的內(nèi)部存在許多不編碼蛋白質(zhì)的間隔序列(intervening sequences)，稱為內(nèi)含子(intron)，編碼區(qū)則稱為外顯子(exon)。內(nèi)含子與外顯子相間排列，轉(zhuǎn)錄時(shí)一起被轉(zhuǎn)錄下來(lái)，然后RNA中的內(nèi)含子被切掉，外顯子連接在一起成為成熟的mRNA，作為指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的模板。

⑥基因組遠(yuǎn)大于原核生物的基因組，具有許多復(fù)制起點(diǎn)，而每個(gè)復(fù)制子的長(zhǎng)度較小。

2.原核生物基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn)

①基因組較小，沒(méi)有核膜包裹，且形式多樣，如病毒基因組可能是DNA，也可能是RNA，可能是單鏈的，也可能是雙鏈的，可能是閉環(huán)分子，也可能是線性分子;細(xì)菌染色體基因組則常為環(huán)狀雙鏈DNA分子，并與其的RNA和支架蛋白構(gòu)成一致密的區(qū)域，稱為類核(nucleoid)。

②功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因常常串連在一起，并轉(zhuǎn)錄在同一個(gè)mRNA分子中，稱為多順?lè)醋?/span>mRNA(polycistronic mRNA)，然后再加工成各種蛋白質(zhì)的模板mRNA。

③DNA分子絕大部分用于編碼蛋白質(zhì)，不編碼部分(又稱間隔區(qū))通常包含控制基因表達(dá)的順序。例如，噬菌體ψx 174中只有5%是非編碼區(qū)。

④基因重疊是病毒基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，即同一段DNA段能夠編碼兩種甚至三種蛋白質(zhì)分子。

⑤除真核細(xì)胞病毒外，基因是連續(xù)的，即不含內(nèi)含子序列。