高通量基因組測(cè)序或能為罹患皮膚T細(xì)胞淋巴瘤（CTCL）患者的診斷提供一種有價(jià)值的工具；CTCL是一種很難檢測(cè)的血癌，它常被誤做濕疹或皮炎等良性的皮膚病。這種方法還就該病的生物學(xué)提供了新的見解，它能準(zhǔn)確地診斷CTCL患者（包括疾病早期和復(fù)發(fā)者），并證明比目前標(biāo)準(zhǔn)臨床試驗(yàn)的敏感性和特異性更高。在 CTCL患者中，癌性T細(xì)胞在皮膚中累積，它不但引起皮膚腫瘤，也會(huì)引起皮疹，后者常被錯(cuò)誤地看做是良性的皮膚炎性疾病，使其在臨床上的診斷平均被延誤6年。在皮膚病灶中的健康T細(xì)胞數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過惡性T細(xì)胞的數(shù)量，使得用標(biāo)準(zhǔn)臨床試驗(yàn)來檢測(cè)CTCL頗具挑戰(zhàn)性。在尋找新的診斷方法的過程中，Ilan Kirsch和同事用高通量測(cè)序（HTS）來分析46名CTCL患者的血液和皮膚組織樣本中的T細(xì)胞受體基因，并將其與健康人和牛皮癬、濕疹及其它非癌性炎癥性皮膚病的皮膚樣本進(jìn)行比較。通過識(shí)別及量化惡性T細(xì)胞，該技術(shù)在所有46名患者中準(zhǔn)確地將CTCL與其它皮膚病區(qū)分開來。相反，聚合酶鏈反應(yīng)（這是zui常用的CTCL診斷測(cè)試方法）只能正確地診斷70%的癌性樣本，且常常錯(cuò)失對(duì)早期癌癥的診斷。研究人員在一個(gè)病人的亞組中用HTS來追蹤惡性T細(xì)胞隨時(shí)間的變化，使其能檢測(cè)到該病的早期復(fù)發(fā)并能對(duì)病人的治療反應(yīng)進(jìn)行監(jiān)控。T細(xì)胞受體測(cè)序還揭示了對(duì)CTCL細(xì)胞起源（一直仍未弄清）的新的了解。研究人員發(fā)現(xiàn)，該癌癥源自成熟的T細(xì)胞而非不成熟的T細(xì)胞，這或能指導(dǎo)設(shè)計(jì)更有效的療法。總之，這些發(fā)現(xiàn)提示，HTS為指導(dǎo)早期診斷及CTCL患者的治療提供了一種有前途的工具。由 Jason Weed 和 Michael Girardi 撰寫的相關(guān)《焦點(diǎn)》對(duì)將HTS推進(jìn)成為一個(gè)臨床診斷工具的前景和挑戰(zhàn)進(jìn)行了討論。