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失明、腦癌、植物人……這些都是治愈希望zui渺茫的疾病，然而現(xiàn)在轉機出現(xiàn)了：醫(yī)生們正在嘗試用反傳統(tǒng)的方式來解決這些挑戰(zhàn)性的醫(yī)學難題，而初期成果已經(jīng)為病人帶來了希望。
重建視覺
挑戰(zhàn)：基因遺傳方面的缺陷使兒童視力退化，并在成年后失明。
激進醫(yī)療：用健全的基因替代有缺陷的基因。
現(xiàn)狀：預計3~5年后提交美國食品與藥物管理局審核。
每天早上鬧鐘響起的時候，塔米·摩爾豪斯都不敢睜開眼睛。在過去的3年里，她的視力退化成了一片深色的陰影。她沒法分出天空和大海的界線，也分不清人們的面孔。這位有3個孩子的45歲母親深知，自己將在某天早上醒來時，發(fā)現(xiàn)世界變得漆黑一片。但是在醫(yī)生向她的一只眼睛中注射了新基因的幾個星期之后，她能看清冰箱的門了。4個月之后，她看到了自己12歲的小女兒在棒球場上成功地攻上三壘。
摩爾豪斯患有Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LCA），這種單基因缺陷會阻止視網(wǎng)膜產(chǎn)生對維持眼內(nèi)感光器官健康至關重要的蛋白質(zhì)。對于大多數(shù)病患來說，視力會從幼兒時期就開始下降。如果不進行治療，摩爾豪斯和其他的LCA病患一樣zui終會*失明。與在費城兒童醫(yī)院一同接受臨床治療的其他11名8~33歲的患者相比，“我是zui老zui瞎的那個。”摩爾豪斯開玩笑說。他們的視網(wǎng)膜細胞附近都被注入了新的基因以修復感光系統(tǒng)。盡管大多數(shù)參與實驗的志愿者至今還存在與摩爾豪斯的黑內(nèi)障類似的癥狀，但至少有6位參與者的視力得到了部分恢復，不再是所謂的盲人了。
這種療法源于賓夕法尼亞醫(yī)科大學分子遺傳學家簡·班內(nèi)特近20年來在老鼠和狗身上進行的遺傳性失明的研究。經(jīng)過進一步研究，班內(nèi)特表示，她將會在3年之內(nèi)開發(fā)出一種藥物，有助于視網(wǎng)膜相關領域的外科醫(yī)生治愈他們的LCA患者，但她的研究并不止于此。新生兒患上與摩爾豪斯同類型的LCA癥的幾率極小，但集中研究一種少見的單基因缺陷是找出治愈較普通疾病的模式的好方法。“我們的成功表明這種技術是可行的，”班內(nèi)特說，“這可能是治愈多種不同致盲疾病的一個基礎。”十年之內(nèi)，她說，類似的眼部基因治療方法將會有助于治愈其他基因突變類的病患，比如色素性視網(wǎng)膜炎或者視網(wǎng)膜黃斑變性疾病。
喚醒沉睡的大腦
挑戰(zhàn)：在植物人或僅維持zui低限度清醒意識的病患中，只有3~7%的人能恢復意識。
激進治療：向大腦發(fā)送電脈沖從而使之恢復生機。
現(xiàn)狀：正在一間專門診所中進行臨床治療。
史蒂芬·多瑪勒斯基剛剛投出的球被擊球手狠狠地打了回來，并且擊中了他的胸部，這一球的力道相當大，導致他的心臟停止了跳動。醫(yī)生為這名12歲的投球手安裝上了生命維持系統(tǒng)，并且宣布他將永遠不會從植物人的狀態(tài)中恢復。神經(jīng)系統(tǒng)科學家菲爾·德芬那聽說了這個病例后，嘗試用他自己的特殊療法來治療多瑪勒斯基，6周之后這個男孩醒了過來。多瑪勒斯基的*位醫(yī)生認為這純粹是僥幸。“我們對于這些僥幸恢復的記錄非常驕傲。”德芬那 說。他和他的團隊有很多這樣的病患：他們喚醒了84%的處于植物人狀態(tài)或僅具有zui低限度清醒意識的病患，而在美國其他地方，這種病例的成功蘇醒比率小于7%。
