好看日韩在线视频免费,日本不卡一区二区三区,三级a全过程在线观看,亚洲精品国产9999久久久久

上海勁馬實(shí)驗(yàn)設(shè)備有限公司

中級會員·17年

聯(lián)系電話

13817140470

您現(xiàn)在的位置: 首頁> 技術(shù)文章 > 罕見遺傳變異或有助于治療圖雷特綜合癥

代理品牌

胎牛血清

ELISA試劑盒

放免試劑盒

生物試劑

酶聯(lián)免疫試劑盒

USP試劑

其他方法試劑盒

抗體

對照品

培養(yǎng)基

免疫化學(xué)產(chǎn)品

細(xì)胞株

中級會員·17年
聯(lián)人:
馮經(jīng)理
話:
021-60521817
機(jī):
13817140470
后:
86-021-61107441
真:
86-021-64881400
址:
上海市松江區(qū)漕河涇研展路455號B座
化:
www.shjmsw.com
機(jī)站:
m.shjmsw.com
網(wǎng)址:
www.shjmsw.com

掃一掃訪問手機(jī)商鋪

罕見遺傳變異或有助于治療圖雷特綜合癥

2010-5-10  閱讀(3007)

分享:

基于一個單一的,非常罕見的圖雷特綜合癥(Tourette syndrome ,TS))家族,耶魯醫(yī)學(xué)院的研究人員在HDC基因上識別了一種罕見的遺傳變異,HDC基因是產(chǎn)生組胺所必需的。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)為理解大腦中組胺的功能提供了新的機(jī)制,同時為抽搐和圖雷特綜合癥的治療開辟了一個新的潛在方法。

該項(xiàng)研究由醫(yī)學(xué)博士Matthew State主持,研究結(jié)果發(fā)布在5月5日New England Journal of Medicine雜志的在線版本上,

TS是一種相對普通的神經(jīng)紊亂,特征是無意識地快速抽搐,突然移動,或者發(fā)出聲音,并且以相同的方式重復(fù)。這種疾病影響了將近百分之一的學(xué)齡兒童。在兒童童年中期會開始抽搐,青春期達(dá)到高峰。TS不會威脅生命,但是很難治療?;疾〉膬和统扇艘话氵€有其他的神經(jīng)紊亂,包括少兒多動癥,強(qiáng)迫癥或者沮喪。

基于基因?qū)е耇S的強(qiáng)有力證據(jù)支持,State的實(shí)驗(yàn)室已經(jīng)致力于尋找導(dǎo)致TS罕見遺傳變異十多年了,他們一直希望能夠獲得疾病成因的更好解釋,并尋找機(jī)會開發(fā)一種更加有效的治療方法,罕見家族曾經(jīng)被用于一系列其他常見的疾病以幫助識別疾病的潛在機(jī)制,發(fā)現(xiàn)新的療法。研究人員介紹說,所以在TS研究中我們可以使用同樣的方法。

研究中,State和他的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)在一個與TS相關(guān)的家族中,在一個叫HDC的基因上存在著一種罕見的變異。HDC基因能夠編碼一種蛋白,這種蛋白對于組胺的是必須的。組胺為人們所知是它在過敏反應(yīng)中的作用,但它也是一個重要的神經(jīng)傳遞素,能夠影響多種大腦功能。
、
在參與研究的家族中,父親和他所有的8個后代都患有TS,而母親和她的家族都沒有患這種疾病。兩個孩子和他們的父親同樣還患有強(qiáng)迫癥。State的實(shí)驗(yàn)室從所有的家族成員中采樣DNA進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)其中的一個基因組區(qū)域是所有受累個體共享的。研究人員在這個區(qū)域的HDC基因上識別了一個罕見的變異,該變異導(dǎo)致變異蛋白的產(chǎn)生并使其失去原來的功能。

State介紹說,在過去的相關(guān)研究中,其他實(shí)驗(yàn)室關(guān)于組胺的研究主要針對老鼠的反復(fù)行為,這就類似于人類的抽搐,在這個過程中增加大腦組胺能夠逆轉(zhuǎn)病情。我們很幸運(yùn)能夠發(fā)現(xiàn)這個遺傳變異,并會開發(fā)一些能夠增加大腦組胺釋放的一些新藥物,我們的研究表明這些化合物將會是很好的治療圖雷特綜合癥的候選藥物。

上海勁馬生物推薦原文出處:

New England Journal of Medicine  DOI: 10.1056/NEJMoa0907006

L-Histidine Decarboxylase and Tourette's Syndrome
A. Gulhan Ercan-Sencicek, Ph.D., Althea A. Stillman, Ph.D., Ananda K. Ghosh, Ph.D., Kaya Bilguvar, M.D., Brian J. O'Roak, Ph.D., Christopher E. Mason, Ph.D., Thomas Abbott, Abha Gupta, M.D., Ph.D., Robert A. King, M.D., David L. Pauls, Ph.D., Jay A. Tischfield, Ph.D., Gary A. Heiman, Ph.D., Harvey S. Singer, M.D., Donald L. Gilbert, M.D., Pieter J. Hoekstra, M.D., Ph.D., Thomas M. Morgan, M.D., Erin Loring, M.S., Katsuhito Yasuno, Ph.D., Thomas Fernandez, M.D., Stephan Sanders, M.D., Angeliki Louvi, Ph.D., Judy H. Cho, M.D., Shrikant Mane, Ph.D., Christopher M. Colangelo, Ph.D., Thomas Biederer, Ph.D., Richard P. Lifton, M.D., Ph.D., Murat Gunel, M.D., and Matthew W. State, M.D., Ph.D.

Tourette's syndrome is a common developmental neuropsychiatric disorder characterized by chronic motor and vocal tics. Despite a strong genetic contribution, inheritance is complex, and risk alleles have proven difficult to identify. Here, we describe an analysis of linkage in a two-generation pedigree leading to the identification of a rare functional mutation in the HDC gene encoding L-histidine decarboxylase, the rate-limiting enzyme in histamine biosynthesis. Our findings, together with previously published data from model systems, point to a role for histaminergic neurotransmission in the mechanism and modulation of Tourette's syndrome and tics.

會員登錄

×

請輸入賬號

請輸入密碼

=

請輸驗(yàn)證碼

收藏該商鋪

X
該信息已收藏!
標(biāo)簽:
保存成功

(空格分隔,最多3個,單個標(biāo)簽最多10個字符)

常用:

提示

X
您的留言已提交成功!我們將在第一時間回復(fù)您~
產(chǎn)品對比 二維碼 在線交流

掃一掃訪問手機(jī)商鋪

對比框

在線留言
日韩有码视频在线| 亚洲综合色88综合天堂| 国产羞羞的视频在线观看| 黄色亚洲一级大片| 插插插插插插插插插插插| 中文无码av动作片| 精品一区二区三区女性色| 女人被男人躁爽色欲国产| 欧亚洲嫩模精品一区三区| 欧美大鸡巴爆草美女| 久久丁香花五月天色婷婷| 91偷自产一区二区三区蜜臀| 性色av少妇一区二区三区多人| 日本熟妇一区二区三区四区| 亚洲女同一区二区三久久精品| 久久精品国产亚洲av伦理| 骚穴手机在线视频| 高清最新操逼吃鸡巴视频| 免费看看小骚逼逼| 亚洲国产日韩欧美高清片| 中文字幕乱码人妻一区二区三区| 新视觉亚洲三区二区一区理伦| 熟女大屁股亚洲一区| 免费看黑人操逼视频| 亚洲视频免费观看| 内射后入在线观看一区| 99视频在线看免费视频| 新视觉亚洲三区二区一区理伦| 操国产骚逼逼逼逼逼逼逼| 91偷自产一区二区三区蜜臀| 精品一二三四区中文字幕| 激情久久久久久久久久久| 中文字幕在线观看第二页| 日本精品久久人妻一区二区三区| 高清无码精品一区二区三区| 我要操死你逼视频| 欧美日本欧美日本区一区二| 麻豆视频一级片在线观看| 久久综合久久久久综合大| 可以免费看黄的香蕉视频| 国产午夜福利视频第三区|