來自北京大學*醫(yī)院皮膚性病科等處的研究人員發(fā)表了題為“Exome Sequencing Reveals Mutations in TRPV3 as a Cause of Olmsted Syndrome ”的文章，確定了一種重癥角化性皮膚?。篛lmsted綜合征的致病基因為TRPV3，并通過電生理學等方法闡明其發(fā)病機制，為皮膚角化及瘙癢機制的研究提供了全新的思路。相關(guān)成果公布在American Journal of Human Genetics雜志上。

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文章的通訊作者是北大醫(yī)院皮膚性病科楊勇教授和李若瑜教授，共同*作者為林志淼博士及3位研究生。該項研究是北大醫(yī)院與北京大學醫(yī)學部神經(jīng)生理學系、北京大學深圳醫(yī)院及華大基因等單位合作完成的，得到了*創(chuàng)新團隊、新世紀人才計劃及國家自然科學基金的支持。
Olmsted綜合征是一種極為罕見的、重癥角化性皮膚病，主要累及患者的掌跖部位及腔口周圍，伴有脫發(fā)及劇烈瘙癢，嚴重影響患者外觀和活動能力，甚至導致患者殘疾。由于缺乏家族性病例，既往其病因?qū)W研究一直未獲進展。

在這篇文章中，研究人員通過與國內(nèi)多家醫(yī)院開展廣泛合作，共收集到6例Olmsted綜合征患者，其中一例為家族性患者。據(jù)此，楊勇教授等人提出該病為常染色體顯性遺傳病的假設(shè)，并巧妙地根據(jù)每個人的全外顯子組上zui多僅有1-2個新發(fā)突變的原理，在一例散發(fā)患者的核心家庭中進行全外顯子組測序，發(fā)現(xiàn)并證實該病的致病基因為瞬時受體電位通道TRPV3。
這是這一研究組繼2004年在上發(fā)現(xiàn)原發(fā)性紅斑肢痛癥的致病基因為鈉通道SCN9A之后，再次發(fā)現(xiàn)一種新的離子通道病的致病基因。他們也由此在上提出了皮膚離子通道病的概念，并以此新理念為基礎(chǔ)深入展開創(chuàng)新性研究。
之后研究人員進一步分析了發(fā)病機理，他們與北京大學醫(yī)學部神經(jīng)生理學系王克威教授領(lǐng)導的團隊合作，開展了TRPV3基因突變后的電生理學、在體細胞凋亡及突變體細胞學毒性評估等功能學研究，zui后證實了Olmsted綜合征的發(fā)病機理為TRPV3基因發(fā)生功能增強型突變，導致角質(zhì)形成細胞凋亡增多所致。這是繼2002年TRPV3基因被克隆并成為研究熱點之后，將TRPV3的體外功能學研究與人類疾病的病生理表現(xiàn)起來。這項研究為人體復雜的皮膚角化過程及瘙癢發(fā)生機制的研究打開了一扇新的大門。

來源：生物通