日本科研人員發(fā)現(xiàn)，人體的一個(gè)基因發(fā)生異常是導(dǎo)致遺傳性肌萎縮側(cè)索硬化癥發(fā)病的原因，這一發(fā)現(xiàn)有助于開發(fā)治療該病的藥物。

肌萎縮側(cè)索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進(jìn)性、神經(jīng)退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的神經(jīng)細(xì)胞，造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡，令大腦無(wú)法控制肌肉運(yùn)動(dòng)，肌肉也會(huì)因缺乏運(yùn)動(dòng)而萎縮。晚期病人會(huì)*失去行動(dòng)能力。目前，漸凍癥病因不明，但該病的部分患者有明確遺傳因素。日本國(guó)內(nèi)約有1萬(wàn)名漸凍癥患者，其中約10％是遺傳性漸凍癥患者。

據(jù)日本《每日新聞》3日?qǐng)?bào)道，日本慶應(yīng)大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究小組發(fā)現(xiàn)，遺傳性漸凍癥患者體內(nèi)一個(gè)名為“FUS”的基因表現(xiàn)異常。研究人員利用患者的皮膚細(xì)胞培養(yǎng)出iPS細(xì)胞（誘導(dǎo)多能干細(xì)胞），再現(xiàn)了干細(xì)胞向神經(jīng)細(xì)胞分化的過(guò)程，結(jié)果發(fā)現(xiàn)FUS基因編碼合成的蛋白質(zhì)異常堆積，出現(xiàn)了神經(jīng)細(xì)胞死亡現(xiàn)象。來(lái)源：中國(guó)科學(xué)報(bào)