在一項(xiàng)新的研究中，來(lái)自澳大利亞新南威爾士大學(xué)（UNSW）的研究人員發(fā)現(xiàn)DNA修復(fù)在我們的基因組的重要區(qū)域受到損傷，從而對(duì)人體修復(fù)DNA損傷的能力提供新的認(rèn)識(shí)。

修復(fù)諸如紫外線輻射和香煙煙霧之類的能夠?qū)е峦蛔兊沫h(huán)境因素對(duì)DNA造成的損傷是阻止我們的細(xì)胞發(fā)生癌變的一種基本過程。

在這項(xiàng)研究中，研究人員分析了來(lái)自14種癌癥類型的1161種腫瘤樣品的2千萬(wàn)多個(gè)DNA突變。他們發(fā)現(xiàn)在許多癌癥類型中，尤其是皮膚癌，發(fā)生在被稱作“基因啟動(dòng)子”的基因組區(qū)域中的DNA突變數(shù)量特別高。重要的是，這些DNA序列控制著基因如何表達(dá)，而這又會(huì)決定細(xì)胞的類型和功能。相關(guān)研究結(jié)果于2016年4月13日在線發(fā)表在Nature期刊上，論文標(biāo)題為“Differential DNA repair underlies mutation hotspots at active promoters in cancer genomes”。

研究人員發(fā)現(xiàn)DNA突變數(shù)量在基因啟動(dòng)子中增加的原因在于結(jié)合到DNA上控制基因表達(dá)的蛋白阻斷我們的細(xì)胞中的負(fù)責(zé)修復(fù)DNA損傷的多種修復(fù)系統(tǒng)中的一種。這種系統(tǒng)被稱作核苷酸切除修復(fù)（nucleotide excision repair, NER），是人細(xì)胞中多種DNA修復(fù)機(jī)制的一種，也是*的一種能夠修復(fù)紫外線造成的DNA損傷的機(jī)制。

論文通信作者、UNSW洛伊癌癥研究中心（Lowy Cancer Research Centre）生物信息學(xué)與整合基因組學(xué)研究小組Jason Wong博士說，這些結(jié)果提供了令人信服的證據(jù)表明在基因啟動(dòng)子位點(diǎn)上的DNA突變?cè)黾邮怯捎贜ER系統(tǒng)受到破壞而造成的。

Wong博士說，“這項(xiàng)研究還告訴我們，盡管人體具有良好的自我修復(fù)能力，但是當(dāng)我們持續(xù)遭受諸如紫外線和香煙煙霧之類的誘變劑導(dǎo)致的DNA損傷時(shí)，我們的基因組中的某些區(qū)域并不能夠得到很好的修復(fù)。”

“通過主動(dòng)地避免接觸這些有害的環(huán)境因素，我們能夠讓在我們的身體中能夠?qū)е掳┌Y的DNA突變發(fā)生數(shù)量zui小化。”

在上，科學(xué)家們?cè)诖酥皟H僅在端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶（omerase reverse transcriptase, TERT）基因上鑒定出一種確切性地導(dǎo)致癌癥的啟動(dòng)子突變。

Wong博士說，“我們的研究強(qiáng)調(diào)了還需要進(jìn)一步研究基因啟動(dòng)子突變?cè)诎┌Y發(fā)展中的作用。”

 “這可能zui終幫助醫(yī)生確定為什么某些癌癥產(chǎn)生[基因啟動(dòng)子突變]，從而能夠讓他們更早地診斷癌癥和為病人選擇更有針對(duì)性的治療方法。”

論文共同作者、血液專家、UNSW副教授John Pimanda說，“這些發(fā)現(xiàn)非常令人印象深刻，這是因?yàn)樗鼈兘沂境鰞H僅通過提出恰當(dāng)?shù)膯栴}，就可使用現(xiàn)有的和公開獲得的‘大數(shù)據(jù)’[獲得發(fā)現(xiàn)]。”

“我們并不需要花費(fèi)時(shí)間和金錢招募病人、研究他們的癌癥并對(duì)他們的癌癥基因組進(jìn)行測(cè)序。對(duì)研究人員而言，所有這些數(shù)據(jù)可在公共數(shù)據(jù)共享平臺(tái)上獲得。”

Pimanda 說，“這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了對(duì)生物信息學(xué)與基因組學(xué)研究進(jìn)行投資能夠獲得回報(bào)。”來(lái)源：生物谷