在一項(xiàng)新的研究中，來(lái)自冰島基因解碼公司（deCODE genetics）、冰島大學(xué)和雷克雅未克大學(xué)的研究人員發(fā)布了使用全基因組序列數(shù)據(jù)開(kāi)發(fā)出來(lái)的全分辨率人類基因組遺傳圖譜。該圖譜提供了迄今為止關(guān)于人類進(jìn)化的兩個(gè)關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)因素之間的位置、速率和關(guān)聯(lián)性的 詳細(xì)觀察：重組（recombination）---在卵子和形成中發(fā)生的基因組重組；并且新發(fā)突變（de novo mutation）---在我們的每個(gè)基因組中出現(xiàn)了幾十個(gè)通常很小的變異，而且我們沒(méi)有從父母那里遺傳這些變異。這些過(guò)程共同確保每個(gè)人都是我們物種的*版本， 不過(guò)新發(fā)突變也是兒童罕見(jiàn)疾病的主要原因。

這篇論文介紹了冰島基因解碼公司利用冰島*的群體遺傳資源構(gòu)建出的基因組遺傳圖譜，并提供給科學(xué)界。2002年利用6000個(gè)微衛(wèi)星標(biāo)記發(fā)布的人類基因組遺傳圖譜有助于正確地組裝個(gè)參考基因組。2010年，在推出臺(tái)商業(yè)化全基因組測(cè)序儀的同時(shí)， 冰島基因解碼公司使用了300000個(gè)微衛(wèi)星標(biāo)記來(lái)構(gòu)建一個(gè)更加詳細(xì)的人類基因組遺傳圖譜，用于指導(dǎo)對(duì)這種新型數(shù)據(jù)的分析。如今的這項(xiàng)新的研究利用了來(lái)自多代人的大約150000名冰島人的序列數(shù)據(jù)，包括將近一半的人口，并且提供了450萬(wàn)次交叉重組和200000多個(gè)新發(fā) 突變的定位。

論文共同通訊作者、冰島基因解碼公司執(zhí)行官Kari Stefansson總結(jié)道，“進(jìn)化的經(jīng)典前提是它首先由隨機(jī)遺傳變化驅(qū)動(dòng)。但是，我們?cè)谶@項(xiàng)新的研究中非常詳細(xì)地觀察到這個(gè)過(guò)程實(shí)際上是由基因組本身以及重組和新發(fā)突變之間存在關(guān)聯(lián)性的事實(shí)系統(tǒng)地調(diào)節(jié)的。我們 確定了影響重組率和位置的35個(gè)序列變異，并且顯示在重組位點(diǎn)發(fā)生新發(fā)突變的可能性比基因組中其他位置高出50倍以上。此外，女性對(duì)重組的貢獻(xiàn)更多，而男性對(duì)新發(fā)突變的貢獻(xiàn)更大，并且新發(fā)突變構(gòu)成了兒童時(shí)期罕見(jiàn)疾病的主要來(lái)源。我們?cè)谶@項(xiàng)新的研究中觀察到 基因組是在一定范圍內(nèi)產(chǎn)生多樣性的引擎。這顯然有利于我們物種的成功，但對(duì)某些人來(lái)說(shuō)，成本也很高，因此，我們必須努力解決罕見(jiàn)疾病，這是一項(xiàng)集體責(zé)任。”