抵抗抗生素的葡萄球菌與人類細(xì)胞

說服100萬美國人戴上每一小時都會將其血壓、行走步數(shù)和其他健康信息發(fā)送至一個中心數(shù)據(jù)庫的智能手表？讓他們參與關(guān)于其遺傳數(shù)據(jù)如何被研究人員使用的討論？這些是日前在一次將總統(tǒng)巴拉克·奧巴于上個月提議的醫(yī)學(xué)計劃具體化的研討會上提出的想法。奧巴呼吁招募至少100萬名美國志愿者參與一項針對基因、環(huán)境和健康的研究，旨在加快為每位病人量身定制治療方法的進(jìn)展。

這或許聽上去很簡單，但事實并非如此。在美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）會面的近90名科學(xué)家和業(yè)界及患者代表給出了上述結(jié)論。不過，在兩天的會議結(jié)束時，大多數(shù)參會人員似乎懷著滿腔熱情贊同該計劃，盡管他們有點被設(shè)計一個花費10億美元甚至更多并且持續(xù)十年或更久的項目所面臨的挑戰(zhàn)嚇到。

“這需要去做，但我們需要清晰地勾勒出目標(biāo)并將其設(shè)計出來，從而使其成功達(dá)到*化。"位于波士頓的馬薩諸塞州總醫(yī)院心臟病學(xué)家和人類遺傳學(xué)家Sekar Kathiresan表示，“否則，我們就會掉進(jìn)‘兔子洞’：花費很多錢，而人們在左右質(zhì)疑，整個計劃成了浪費錢財?shù)捻椖俊?

這項被包括在奧巴2016年預(yù)算草案中的美國隊列研究，是醫(yī)學(xué)計劃的中心，也是NIH院長Francis Collins的創(chuàng)意。Collins*次提出這個想法是在2004年，當(dāng)時他是NIH基因組研究所所長。而包括英國和愛沙尼亞在內(nèi)的其他國家當(dāng)時已進(jìn)入大規(guī)模人口研究階段。不過，Collins的計劃因被認(rèn)為不切實際且花費過高而沒有取得任何進(jìn)展。

Collins表示，多虧了能降低支出的新技術(shù)，如今形勢已然不同。省錢的途徑包括電子健康檔案、更廉價的基因組測序以及很多諸如智能手機(jī)、智能手環(huán)等可監(jiān)測健康的設(shè)備。不過，一些重大問題出現(xiàn)了：誰應(yīng)被招募進(jìn)該項研究？研究人員如何將他們的健康數(shù)據(jù)緊密結(jié)合起來？該研究的整體目標(biāo)是什么，是為了尋找罕見疾病基因還是測試新的治療方法和設(shè)備？

為了省錢，作為zui初階段，NIH提議招募已經(jīng)參加正在進(jìn)行的隊列研究的參與人員來代替白手起家。例如，醫(yī)學(xué)計劃是美國退伍軍人事務(wù)部“百萬老兵項目"附帶產(chǎn)生的結(jié)果?！鞍偃f老兵項目"旨在將志愿者的DNA樣本同其持續(xù)了20年的健康檔案數(shù)據(jù)庫起來。不過，一些參與者擔(dān)心這種方式是否真的劃算。研究人員將不得不重新參與者，詢問他們是否愿意參與，而很多人可能會拒絕這一請求。其他人則警告說，現(xiàn)有的隊列研究或許并不能充分代表美國在地理、種族和社會經(jīng)濟(jì)上的多樣性。

Collins介紹說，志愿者必須參與該研究中關(guān)于個人數(shù)據(jù)將如何被使用的設(shè)計和決策過程。不過，他也承認(rèn)，這種方式將成為一種挑戰(zhàn)。一些想法來自現(xiàn)有的項目，比如允許病人分享其健康數(shù)據(jù)用于疾病研究的商業(yè)門戶——PatientsLikeMe。另一家公司23andMe已經(jīng)利用征得顧客同意的信息建立了遺傳學(xué)研究數(shù)據(jù)庫。如果舊的隊列研究曾讓病人“擁有"自己的數(shù)據(jù)，“我們幾乎能馬上招募這個百萬人的隊列。"23andMe公司執(zhí)行官Anne Wojcicki 表示。

其他人提出了另外的問題。例如，該項研究是否應(yīng)招募兒童？一些人認(rèn)為，讓家庭成員參與進(jìn)來會增強該研究在尋找和疾病的基因方面的力量。但涉及50萬名成年人的英國生物樣本庫項目負(fù)責(zé)人Rory Collins建議單獨開展一項兒童隊列研究，因為和與成年人打交道相比，招募兒童并研究他們的疾病是一件截然不同的事情。“如果你試圖做所有事情，很有可能會失敗。"他預(yù)測說。這也是導(dǎo)致NIH國家兒童計劃zui近終止的一個主要問題。

對于能監(jiān)測一個人健康的移動醫(yī)療技術(shù)有著大好前景這一看法，似乎大家更為贊同。移動醫(yī)療技術(shù)追蹤的不僅是身體活動和心率，還有一些電子健康檔案很難獲取的因素，比如社交和有毒物質(zhì)接觸等測量數(shù)據(jù)。一些與會人員很希望能為全部100萬名參與者配備智能手機(jī)和智能手表。但其他人警告說要謹(jǐn)慎行事，他們認(rèn)為此類移動數(shù)據(jù)將對研究人員帶來多大用處還不清楚。

Collins認(rèn)為此次研討會具有“歷史性意義"，并且得出結(jié)論說，盡管有些問題仍懸而未決，但并未有“大的問題"存在。不過，在敲定細(xì)節(jié)方面，NIH的時間很緊迫。2016財政年度將在10月開始，同時假定國會批準(zhǔn)1.3億美元的“首付款"（看上去很有可能），NIH將只有12個月發(fā)出提案請求并花掉這筆錢。由耶魯大學(xué)人類遺傳學(xué)家Richard Lifton和NIH政策負(fù)責(zé)人Kathy Hudson領(lǐng)導(dǎo)的一個工作組，正肩負(fù)著在9月前提出一項過渡計劃的任務(wù)。Lifton表示，在此之前，“仍然有大量的工作需要完成"。